Современная генетика

ter?iar? ?i cvarternar? a proteinelor. Aceste modific?ri sunt succedate de

propriet??i-le lor func?ionale, fapt ce influen?eaz? direct asupra

func?ion?rii celulelor ?i a оntregului organism.

Muta?iile genice se mai numesc ?i boli moleculare, deoarece acestea

provoac? adesea modificarea tipului de metabolism. La om au loc peste o mie

de aceste boli moleculare, printre care cit?m galactozemia, alcaptonuria,

fenilcetonuria, drepanochitoza ?. a.

Celulele sangvine ro?ii (eritrocitele normale) au o form? rotund? sau

elipsoid?. Dac? оn timpul sintezei p?r?ii proteice a hemoglobinei acidul

glutamic (Glu) оn pozi?ia 6 este substituit cu valina (Val), va apare оn

loc de hemoglobin? normal? (HbA) o hemoglobin? anormal? (HbS). Eritrocitele

cu hemoglobin? anormal? au o form? de secer? ?i nu sunt оn stare s?

оndeplineasc? func?ia lor de baz? - s? aduc? oxigenul la toate ?esuturile

organismului. De aceea pruncii care sufer? de aceste boli moleculare ca

regul? tr?iesc aproximativ doi ani ?i mor de anemie - insuficien?? de

oxigen.

Acestea sunt fenomenele ap?rute оn urma denatur?rii codului genetic.

Factorii mediului оnconjur?tor, care exercit? o ac?iune direct? asupra

moleculelor acizilor nucleici, provocвndu-le muta?ii de diferite tipuri,

sunt, оn primul rвnd, diferitele radia?ii ionizante-?i numero?ii agen?i

chimici. Num?rul lor total este atвt de mare, оncвt, dac? celulele n-ar fi

ocrotite de ei, ar fi imposibil? apari?ia unei descenden?e s?n?toase.

Natura, оns?, a avut grij? s? оnarmeze la timp celulele cu un sistem

puternic de ap?rare contra ac?iunii factorilor mutageni.

Savan?ilor le-a revenit sarcina s? descopere taina sistemului de

protec?ie a celulelor.

Оn deceniul al ?aselea s-a оnceput studierea sistematic? a ac?iunii

radia?iei asupra celulelor, ?i, оn primul rвnd, asupra genelor lor, precum

?i cercet?rile metodelor de protec?ie a organismelor contra iradierii.

Оn aceste cazuri experien?ele оncep prin utilizarea organismelor

monocelulare, care, de regul?, se aseam?n? оntre ele. Suspensiile de celule

sunt expuse la raze оn doze crescвnde ?i savan?ii caut? s? determine

rezisten?a lor biologic? dup? expunere.

Odat? A. Chelner a schimbat condi?iile experien?ei: jum?tate din

suspensia iradiat? a celulelor a l?sat-o s? creasc? la оntuneric, cealalt?

jum?tate - s? creasc? la lumin?. Rezultatul a fost neobi?nuit. Celulele

care au fost supuse la raze оn оntuneric ?i apoi transferate pentru a

cre?te la lumin? au supravie?uit mult mai bine, decвt celulele care

cre?teau la оntuneric.

La sfatul magistrului s?u M. Delbruc a numit acest fenomen

fotoreactivare, adic? restabilire luminoas?.

Imediat s-a pus оntrebarea - ce se produce cu ADN-ul оn timpul supunerii

la raze. Sa stabilit c? оn timpul supunerii la raze dou? timine, care se

afl? al?turi, se contopesc оntr-o singur? structur? (TT), formвnd o

molecul? dubl?, numit? dimer al timinelor. Sa constatat o corespundere

exact? оntre num?rul dimerilor din ADN ?i nivelul mortalit??ii, Leg?tura s-

a dovedit a fi direct?: cu cвt erau mai mul?i dimeri, cu atвt era mai

оnalt? mortalitatea. A fost clarificat? ?i cauza acestui fenomen. Dimerul

denatureaz? molecula de ADN. ADN-ul se desface оn locurile dimere ?i,

natural, cu cвt sunt mai multe sectoarele tulburate, cu atвt el este mai

pu?in activ.

A devenit limpede c? dup? fotoreactivare num?rul dimerilor din ADN, supus

la radia?ie, trebuie s? se reduc?.

La sfвr?itul deceniului al ?aselea geneticiianul american C. Rupert a

dovedit c? procesul fotoreactiv?rii se realizeaz? cu ajutorul unui ferment

special, numit ferment fotoreactivator. Rupert a dovedit c? fermentul se

une?te cu ADN-ul supus la raze ?i restabile?te integritatea lui.

S-a clarificat ?i rolul luminii vizibile. Tocmai cvan?ii luminii vizibile

excitau moleculele fermentului ?i le permiteau s?-?i manifeste activitatea

reparatoare.

La оntuneric fermentul r?mвnea inactiv ?i nu putea t?m?dui ADN-ul.

Setlou, un alt savant american, a demonstrat mai tвrziu c? fermentul

fotoreactivator desface pur ?i simplu leg?turile ce s-au format оntre

moleculele vecine de timin?, ?i, ca urmare, structura ADN cap?t? forma lui

anterioar? ?i se restabile?te complect activitatea lui biologic?.

Fermen?ii reactivan?i au fost descoperi?i nu numai la bacterii, dar ?i оn

celulele plantelor ?i animalelor. Оns? posibilit??ile celulelor vii de a

trata moleculele lor ereditare nu se limiteaz? la reac?ia fotoreactiv?rii.

Sa constatat c? celulele pot s? se t?m?duiasc? ?i la оntuneric. Dar оn

aceste condi?ii func?ioneaz? cu totul alte sisteme de fermen?i.

Un alt sistem de protec?ie a celulelor - repara?ia la оntuneric - s-a

dovedit a fi mult mai complicat decвt fotoreactivarea. Dac? fotoreactivarea

este efectuat? numai de un singur ferment, apoi оn repara?ia la оntuneric

particp? cel pu?in 5 fermen?i. Dac? оn procesul fotoreactiv?rii sunt

оnl?turate numai leziunile prin expunerea la raze ultraviolete (UV)

-dimerii timinei, apoi оn timpul repara?iei la оntuneric se vindec? ?i

celelalte leziuni, inclusiv cele provocate de numero?ii agen?i chimic, care

vat?m? ADN-ul.

Procesul repara?iei la оntuneric se deosebe?te radical de procesul

fotoreactiv?rii. Sectoarele lezate sunt, pur ?i simplu, extirpate din ADN.

Aceast? extirpare se realizeaz? оn cвteva etape, precum vedem оn fig. 11.

La оnceput un ferment special taie unul din filamentele ADN-ului оn

apropiere de punctul lezat. Apoi un alt ferment taie sectorul lezat. Al

treilea ferment l?rge?te bre?a format?: el taie unul dup? altul

nucleotidele оn catena lezat? a ADN-ului. Al patrulea ferment оncepe a

astupa bre?a. Оn conformitate cu ordinea nucleotidelor r?mase оn al doilea

filament al ADN-ului, ce se afl? оn fa?a filamentului extirpat, fermentul

ADN-polimeraza оncepe procesul de astupare a bre?ei. Fermentul al cincilea

- ligaza, despre care s-a mai men?ionat, une?te polii filamentului vechi cu

cei ai fragmentului nou construit, terminвnd astfel restabilirea ADN-ului.

A?a dar, dac? оn cazul de fotoreactivare tratamentul constituie un

amestec «terapeutic» delicat, apoi оn timpul repara?iei la оntuneric se

efectueaz? o adev?rat? opera?ie «chirurgical?». Fragmentul lezat este, pur

?i simplu, extirpat din ADN ?i dat afar?. Celula se autoopereaz?. P?rea

stranie tendin?a celulei de a l?rgi bre?a pвn? la m?rimi gigantice dup?

extirparea leziunii. Un lucru asem?n?tor face ?i chirurgul, care, extirpвnd

?esutul bolnav, taie ?i o parte din ?esutul s?n?tos pentru a lichida urmele

bolii.

Posibil c? aceast? l?rgire a bre?ei este determinat? de faptul c? pentru

func?ionarea corect? a fermentului el trebuie s?-?i оnceap? munca de la un

anumit punct. Acest punct de «start» pentru оnceputul muncii ADN-

polimerazei poate fi hotarul genei.

Оn timpul unor experien?e autorii au notat c? bre?a era l?rgit? оn unele

celule pвn? la 1000 de nucleotide, оn altele - doar cu cвteva zeci de

nucleotide, dup? care l?rgirea bre?ei se oprea. S? vedem din ce motiv se

оntвmpl? acest lucru,

V. Soifer оnc? оn anul 1969 a presupus c? pentru a se evita gre?eli оn

cursul opera?iilor posterioare de vindecare a leziunii, este necesar ca

filamentul lezat s? fie distrus complect pвn? la cap?tul genei оn care a

ap?rut ini?ial leziunea. Оn cazurile cвnd leziunea se afla оn apropiere de

hotarul genei, nu e nevoie a se extirpa atвt de multe nucleotide. Оn toate

celelalte cazuri e necesar? extirparea unor por?iuni mult mai mari.

Am vorbit numai despre dou? sisteme de repara?ie a celulelor care о?i

protejeaz? materialul genetic de ac?iunile d?un?toare ale razelor UV ?i ale

radia?iei ionizate. Deoarece partea covвr?itoare a energiei radiante o

formeaz? aceste feluri de radia?ie, este limpede ce proprietate de valoare

constituie capacitatea celulelor de a-?i repara structurile genetice dup?

ac?iunea acestor raze.

Asupra structurilor genetice exercit?, оns?, influen?? ?i al?i factori cu

diverse mecanisme de ac?iune. De aceea celulele au elaborat diferite

mecanisme de autoprotec?ie, dintre care multe au fost studiate doar

par?ial, majoritatea lor r?mвnвnd оnc? necunoscute ?i este pu?in probabil

ca оn viitorul apropiat s? fie clarificate definitiv. Natura a оnzestrat

fiin?ele vii cu multe enigme ?i procesul de descoperire a tainelor vie?ii

de bun? sam? nu se va sfвr?i niciodat?.

V. DETERMINISMUL GENETIC AL SEXULUI

5.1 De ce sunt necesare dou? sexe?

Indivizii diferitelor specii se deosebesc printr-un ?ir de tr?s?turi,

care оn ansamblu formeaz? a?a-numitul dimorfizm sexual. La animalele

superioare ?i la om aceste diferen?e sunt atвt de accentuate, оncвt au fost

puse la baza clasific?rii оn dou? sexe - masculin ?i feminin.

Sexul constituie unul dintre cele mai complicate caractere ale

organismului, avвnd o determinare genetic?. Оn sens larg prin sex se

оn?elege ansamblul de caractere ?i оnsu?iri ale organismului, care asigur?

reproducerea ?i transmiterea informa?iei genetice. La majoritatea speciilor

el se diferen?iaz? оnc? оn stadiul embrionar de dezvoltare a organismului.

Cвnd se vorbe?te de diferen?ierea sexului, se are оn vedere procesul

dezvolt?rii оn cursul c?ruia se formeaz? deosebirile sexuale la masculi ?i

femele. Sexul ?i caracterele sexuale joac? un rol esen?ial la оnmul?ire.

Exist? dou? modalit??i fundamentale de оnmul?ire a organismelor: asexuat?

?i sexuat?. La realizarea оnmul?irii asexuate particip? numai un singur

individ, care produce o genera?ie identic? lui. La оnmul?irea sexuat? iau

parte doi p?rin?i. Din punct de vedere genetic aceast? deosebire оn modul

de realizare a оnmul?irii are o mare importan??, deoarece оn urma

оnmul?irii asexuate urma?ii nu prezint? nici un caracter nou, оn timp ce

prin оnmul?irea sexuat? de fie-care dat? apar indivizi care prezint?

anumite diferen?e оn raport cu p?rin?ii.

Оnmul?irea asexuat? se оntвlne?te оn temei la organismele unicelulare,

iar cea sexuat? este caracteristic? pentru majoritatea speciilor de plante

?i animale superioare. Sub raport evolutiv оnmul?irea sexuat? este

superioar? celei asexuate.

Superioritatea acestei c?i de оnmul?ire const? оn faptul c? prin ea are

loc combinarea caracterelor ereditare, aceea ce determin? apari?ia unor

diferen?e genetice la descenden??. Оnmul?irea sexuat? este realizat? prin

оncruci?area unor indivizi de sexe diferite. A?a stвnd lucrurile, este

limpede c? оncruci?area este necesar? pentru formarea variet??ii genetice.

Dar оntotdeauna oare, pentru realizarea оnmul?irii, sunt necesari

indivizi de dou? sexe?

Unele specii de ?opвrle sunt compuse numai din indivizi de genul feminin.

Ele depun ou? ne fecundate din care apar de asemenea numai femele. Reiese,

deci, c? pentru perpetuarea speciei masculii nu оntotdeauna sunt absolut

necesari.

O alt? form? curioas? de reproducere o prezint? cara?ii argintii. ?i ei

sunt reprezenta?i numai prin femele, dar care apeleaz? оn schimb... la

serviciile masculilor de alt? specie. Produsele sexuale ale acestor masculi

le activizeaz? icrele, stimulвndu-le dezvoltarea. Adev?rata contopire,

оns?, a nucleelor celulei masculine ?i a celei feminine - adic? fecundarea

- nu se produce. Din punct de vedere genetic masculii nu particip? оn acest

caz la formarea descenden?ei ?i de aceea nu pot s? pretind? dreptul de

paternitate.

La unele specii de animale se оntвlnesc cazuri de tratare cвt se poate de

nedreapt? a masculilor. Astfel, la o serie de specii de p?ianjen femelele

caut? s?-?i consume dup? оmperechere masculii. Pentru a evita acest destin,

masculul aduce оnainte de оmperechere femelei ceva de mвncare.

Оntr-un fel asem?n?tor procedeaz? ?i femelele c?lug?ri?ei, care оn timpul

оmperecherii consum? capul masculului. ?i acesta ajunge s?-?i оndeplineasc?

misiunea, fiind deja f?r? cap.

Dar la majoritatea speciilor de animale femelele manifest? destul?

toleran?? fa?? de masculi. Este expresia faptului c? masculii sunt, totu?i,

necesari. Pentru ce? Iat? ce gвnde?te оn leg?tur? cu acest aspect V.

Gheodachean, specialist оn domeniul geneticii popula?iilor.

S? presupunem, c? оntr-o rezerva?ie natural? urmeaz? s? fie adu?i 100 de

zimbri. Оnainte de toate se ridic? problema alegerii raportului dintre

sexe, adic? a num?rului de vaci ?i de tauri care urmeaz? s? fie ale?i,

pentru a li se da drumul оmpreun?. Оn acest caz totul depinde de scopul

care se urm?re?te. Dac? se va sconta ob?inerea unui num?r maximal de vi?ei

pentru producerea de carne, este ra?ional s? se aleag? 99 de vaci ?i un

bou. Оn acest caz оn fiecare genera?ie nou? ar putea s? se nasc? 99 de

vi?ei, care vor sem?na cu tat?l, prezentвnd diferen?e numai оn raport cu

mama.

Оn acest caz num?rul maxim de combina?ii posibile dintre p?rin?i va fi

egal cu 99. Dac? se urm?re?te ob?inerea unei varia?ii maxim posibile, se va

alege un num?r egal de vaci ?i de tauri. Оn acest caz num?rul de varia?ii

posibile va fi egal cu 2500 (50(50), aceea ce este incomparabil mai mult

decвt оn primul caz. Оn schimb, оn acest caz num?rul urma?ilor va fi mai

mic: оntr-o singur? genera?ie se vor na?te numai 50 de vi?ei. Ei vor

prezenta diferite combina?ii ereditare, realizate de amвndoi p?rin?ii, iar

o astfel de popula?ie va avea un grad mai mare de adaptabilitate la mediu

?i, prin urmare, va avea o evolu?ie mai avantajoas? оn compara?ie cu prima.

De aici reiese c? diferen?ierea popula?iilor de organisme in dou? sexe are

un important rol biologic.

5.2 Mecanismele biologice de determinare a sexului

Orice popula?ie оn forma sa tipic? este constituit? din indivizi de sex

?i vвrste diferite.

No?iunea de sex provine de la latinescul «seco» ceea ce оnseamn?

«despart». Sexul prezint? o comunitate de caractere ?i оnsu?iri ale

organismului ce asigur? reproducerea descenden?ei ?i transmiterea

informa?iei genetice urm?toarei genera?ii prin intermediul game?ilor. De

obicei caracterele ce determin? dimorfismul sexual se оmpart оn primare ?i

secundare.

C?tre caracterele primare apar?in toate particularit??ile morfologice ?i

fiziologice ale organismului care condi?ioneaz? formare a game?ilor ?i

contopirea lor оn procesul fecunda?iei. C?tre cele secundare apar?in a?a

particularit??i ale organismului care nemijlocit nu particip? оn procesele

de gametogenez? ?i fecunda?ie insa in mod indirect condi?ioneaz?

оmperecherea indivizilor de diferite sexe ?i оnmul?irea lor. Acestea pot fi

aripioarele оnot?toare la pe?ti, colora?ia penajului la p?s?ri, glandele

mamare la mamifere etc.

La unele specii de animale se deosebesc ?i caractere limitate de sex,

informa?ia genetic? despre care o poseda ambele sexe, оns? manifestarea lor

se produce numai la unul dintre acestea, de exemplu productivitatea de

lapte la taurine sau de ou? la g?ini. Exist? ?i a?a numitele caractere

cuplate cu sexul, care se transmit specific «cruce оn cruce», de la mam? la

fiu ?i de la tat? la fiic?, dat fiind faptul c? genele ce le determin? sвnt

localizate оn cromozomul X ?i care nu au analogul lor оn cromozomul Y.

C?tre acestea apar?in culoarea ro?ie a ochilor ?i galben? a corpului la

drosofil? daltonismul ?i hemofilia la om etc.

Avвnd оn vedere c? caracterele cuplate cu sexul se transmit altfel decвt

cele autosomale, c? frecven?ele lor оn popula?ii se determin? dup? alt

principiu ?i, оn general, c? dimorfismul sexual joac? un rol important оn

multe procese ce controleaz? structura genetic? a popula?iilor, ar fi

necesar s? facem o privire retrospectiv? asupra celor mai r?spвndite

mecanisme de determinare a sexului. Оn primul rвnd trebuie de men?ionat c?

existen?a a dou? sexe asigur? sporirea variabilit??ii genetice din contul

recombina?iilor, iar indivizii ap?ru?i prin оnmul?irea sexuat? au mai multe

avantaje оn lupta pentru existent?. Sporirea fondului variabilit??ii

ereditare intensific? selec?ia natural? , o face mai efectiv?. Totodat?

existen?a a dou? sexe condi?ioneaz? izolarea reproductiv? ce favorizeaz?

apari?ia speciilor noi, deci оnlesne?te ?i progresul evolutiv.

Оn dependen?? de momentul determinarii sexului оn ontogenez? se deosebesc

3 grupe de organisme:

1 - cu determinare progamic?; determinarea se produce pвn? la fecunda?ie.

C?tre aceast? grup? apar?in formele heterogametice, femelele c?rora

formeaz? dou? tipuri de ovule: mai mari, din care dup? fecunda?ie apar

femele, ?i cu dimensiuni mai mici din care apar masculi. Acest tip de

determinare a sexului e caracteristic, de exemplu, pentru Phyloxera.

2 – singamic?; sexul se determin? оn procesul fecunda?iei. C?tre acest

tip apar?in majoritatea organismelor: pe?tii, p?s?rile, mamiferele ?. a.

3 – epigamic? (metagamic?); determinarea are loc dup? fecunda?ie, оn

timpul diferen?ierii embrionare. E tipic? pentru viermele de mare Bonellia

viridis, la care femelele sunt de dimensiuni mari, iar masculii - foarte

mici paraziteaz? оn ele ?i le fecundeaz?. Larvele care apar ?i plutesc

liber оn ap? se transform? оn femele, iar cele care se aga?? de trompa

femelei - оn masculi. оn cazul cвnd o astfel de larv? este оnl?turat? de la

femela-mamв si se dezvolt? separat, ea devine intersex. Din punct de vedere

evolutiv acest tip, probabil, este cel mai primitiv ?i depinde mai mult de

condi?iile mediului. Nu este exclus c? оn aceste cazuri femela secret?

anumi?i «mediatori» care activeaz? preponderent genele ce controleaz?

diferen?ierea sexului mascul, ?i astfel ea regleaz? propor?ia indivizilor

de ambele sexe оn popula?ia local?.

5.3 Mecanismul cromozomial de determinare a sexului

Оn celelalte cazuri de singamie sex-ra?io e determinat de mecanismul

cromozomial ?i este egal cu 1:1. Acest raport ne aminte?te segregarea la

оncruci?area. monohibrid? de analiz?, cвnd unul dintre p?rin?i este

heterozigotat, iar cel?lalt homozigotat dup? alelele recesive:

( Aa x ? aa

(

2 Aa : 2 aa

1 1

Deci, dac? raportul dintre cele dou? sexe este de 1:1, оnseamn? c? unul

dintre p?rin?i dup? con?inutul cromozomilor sexuali trebuie s? fie

homogametic (s? formeze numai un tip de game?i), iar cel?lalt -

heterogametic (s? produc? dou? tipuri de game?i).

Cercet?rile citologice au demonstrat, c? la genul de plo?ni?e Protenor o

jum?tate dintre spermatocite con?ine 7 cromosomi, iar alta numai 6.

Cromozomul оn plus a fost numit X. La alt gen de plo?ni?e Lygaeus toate

spermatocitele con?ineau cвte 7 cromozomi, оns? unul dintre ei se deosebea

atвt dup? form?, cвt ?i dup? dimensiuni, de acea el a fost numit y -

cromozom. Ovulele la ambele genuri tot con?ineau cвte 7 cromozomi, inclusiv

cromozomi - X. Perechea de cromozomi dup? care se deosebeau оntre ei

masculul ?i femela ?i care determin? sexul au fost numi?i de c?tre E.

Wilson оn 1908 cromozomi sexuali. Deci оn ambele cazuri un sex va fi

homogametic (XX), iar altul - heterogametic (XO sau XY) ?i оn ambele

cazuri segregarea dup? sex va fi оn raport de 1:1 dup? cum urmeaz?:

( XX x ? XO ( XX x ? XY

( (

2 XX : 2 XO 2 XX : 2 XY

1 1 1 1

Cercet?rile ulterioare au demonstrat c? sexul heterogametic poate fi nu

numai cel mascul, ci ?i cel femel. Astfel, prin analiza genetic? s-a

constatat c? la p?s?ri (g?ini) sexul femel este heterogametic. Оns?

morfologia cromozomilor nu era оnc? studiat? de aceea sa propus ca ei s?

fie оnsemna?i prin Z (оn loc de X) ?i W (оn loc de Y). Actualmente, cвnd s-

a constatat c? Z ?i W- cromozomii prin nimic func?ional nu se deosebesc de

cromozomii X ?i Y, aceast? semnifica?ie a lor nu se mai e оn seam?.

Generalizвnd datele cunoscute оn literatur? se pot eviden?ia patru tipuri

оn determinismul sexului:

1 - tip Drosophyla: (XX ; ?XY

E caracteristic pentru majoritatea speciilor: mamifere, inclusiv omul;

diptere (Drosophyla), unele specii de pe?ti s. a.

2 - tip Protenor: (XX; ?XO

ortoptere (greierii de cвmp), libelule, unele mamifere (cangur) ?. a.

3 tip - Abraxas : (XY; ?XX

p?s?ri (g?ini), tвrвtoare (?arpi), pe?ti, fluturi (vierme de m?tase) ?.

a.

4 - tip Lygaeus: (XO; ?XX

tвrвtoare (?opвrle), amfibieni (broa?te), fluturi (molii) etc.

Оn cazuri de partenogenez? determinismul sexual difer? de aceste tipuri

de baz?. Astfel, la albine regina poate depune atвt ou? fecundate, cвt ?i

ne fecundate. Din primele se dezvolt? albinele lucr?toare – (2n = 32, iar

din celelalte - trвntori: ?n=16.

Mecanismele determinismului sexual la plante sunt mai pu?in cunoscute ?i

cu mult mai dificil? este studierea lor. Aceasta se datore?te оn primul

rвnd faptului c? multiplele gene ce determin? sexul sunt localizate

preponderent оn autozomi. Diversitatea modurilor de оnmul?ire a plantelor

fac оnc? mai dificil? analiza genetic? a acestor mecanisme. Devierea оn

raportul segreg?rii dup? sex e obi?nuit? pentru toate speciile cu

determinare fenotipic? a acestuia. Astfel, la Arisaema japonica din bulbi

mari se dezvolt? plante cu flori feminine, iar din cei mici - plante cu

flori masculine.

Problema. despre sex-ra?io la plante poate fi pus? оn aceea?i form? ca la

animale numai оn dou? cazuri: la plantele dioice ?i la cele monoice

unisexuate. Dup? datele lui Westergaard (1958) mecanismul cromozomic e bine

cunoscut la pu?ine genuri de plante, printre care:

Canabis - (XX; ?XY

Fragaria - (XY; ?XX

Valisneria - (XX; ?XO ?.a.

Оn оncheierea acestui capitol trebuie de men?ionat, c? tot mai mult se

acumuleaz? date ce m?rturisesc despre natura bisexuat? a indivizilor unor

specii, ceea ce contravin teoriei despre rolul absolut al cromosomilor X ?i

Y оn determinarea sexului. Оnc? оn anul 1921 K. Bridges, studiind

am?nun?it dimorfismul sexual la Drosophyla a observat diferite forme de

trecere de la un sex la altul, numindu-le intersexe. El a descris ?i multe

cazuri de supersexe - super-femele ?i supermasculi, la care organele

reproductive erau hipertrofiate, оns? indivizii ca atare sterili. Studiul

citologic al indivizilor intersexuali a demonstrat o varia?ie vast? оn

coraportul dintre num?rul cromozomilor - X ?i a garniturilor de autozomi. S-

a constatat urm?toarea legitate: cu cвt indicele sexual X/A este mai mare,

cu atвt mai mult sunt exprimate caracterele femelei, ?i invers. De aici

reiese, c? sexul la Drosophyla este determinat de bilan?ul оntre cromozomii

- X ?i autozomi. Deci sexul prezint? un caracter poligenic, plurifactorial.

Genele, ce determina sexul femel sunt localizate оn cromozomul X, iar cele

ce controleaz? sexul mascul – оn autozomi.

5.4 Determinarea sexului la om

Determinarea sexului la om are loc оn corespundere deplin? cu mecanismul

cromozomal. Reie?ind din formula mecanismului cromozomal, sexul copilului

va depinde оnainte de toate de tat?, dat fiind faptul c? unirea diferi?ilor

lui game?i (X ?i Y) cu game?ii X ai mamei va pune оnceputul dezvolt?rii fie

a unei feti?e (XX), fie a unui b?ie?el (XY).

Teoretic, reie?ind din aceast? formula, ar trebuie s? se nasc? un num?r

egal de feti?e ?i b?ie?i. Statistica demonstreaz?, оns?, c? mai des se

nasc, totu?i , b?ie?i. Iat? cвteva exemple.

Оn momentul concep?iei se formeaz? aproximativ de o dat? ?i jum?tate ori

mai mul?i embrioni-b?ie?i decвt embrioni-feti?e. Dar оn primele luni de

sarcin? mor de 2-3 ori mai mul?i embrioni-b?ie?i, raportul dintre num?rul

de b?ie?i ?i feti?e n?scu?i mor?i este egal cu 125: 100, iar mortalitatea

infantil? este ?i ea mai ridicat? la b?ie?i.

Оn momentul na?terii raportul dintre num?rul de feti?e ?i b?ie?i e de 100

la 106. Spre vвrsta de 18 ani num?rul de fete ?i b?ie?i se echilibreaz?

(оnceputul alegerii miresei ?i a mirelui!). Spre vвrsta de 50 de ani la 100

de femei revin 85 de b?rba?i, iar la 85 do ani la 100 de b?trвnele revin

numai 50de b?trвni. A?a stвnd lucrurile, mai r?mвne de v?zut care este,

totu?i , sexul tare: sexul feminin este astfel nu numai frumos, ci ?i tare!

?i, totu?i , de ce se nasc mai mul?i b?ie?i? Cromozomul Y este оntrucвtva

mai mic decвt cromozomul X. Mult timp, оns?, nu s-a ?tiut dac? aceast?

deosebire оntre spermatozoizii «masculini» ?i «feminini» se r?sfrвnge

asupra aspectului lor.

Abia relativ recent, prin aplicarea unor metode perfec?ionate de

microscopie, s-a putut stabili c? exist? оntr-adev?r dou? variet??i de

spermatozoizi: unii au capul mic ?i rotund, iar la al?ii el este mai mare

?i u?or alungit. Biologul american L. ?ettlz a f?cut presupunerea c?

cromozomii Y sunt localiza?i оn spermatozoizii cu capul mai mic. Ei au o

mai mare vitez? de deplasare, de aceea ajung mai repede оn ovuli, ?i se

concep mai mul?i b?ie?i.

Trebuie remarcat faptul c? raportul de sex la nou-n?scu?i depinde ?i de

vвrsta mamei. Astfel, mamele оn vвrst? de 18-22 de ani nasc 100 de fete la

125 de b?ie?i, iar mamele оntre 38 ?i 42 de ani-100 de fete la 90 de

b?ie?i. Dup? toate probabilit??ile aceast? legitate este condi?ionat? de

modificarea, оn leg?tur? cu vвrsta, a mediului fiziologic ?i biochimic al

organismului feminin. Cele mai mic devieri оn direc?ia cre?terii sau

mic?or?rii acidit??ii, a alcalinit??ii ?. a. m. d. pot duce la crearea de

condi?ii care s? avantajele spermatozoizii de un tip ?i s?-i dezavantajeze

pe cei de alt tip.

Referitor, оns?, la mortalitatea ridicat? оn rвndul indivizilor de sex

masculin, fenomen propriu nu numai speciei umane, dar ?i majorit??ii

reprezentan?ilor lumii animale, putem construi doar ipoteze. Dar ne

оndoielnic este c? precump?nirea оn momentul concep?iei ?i оn cel al

na?terii a num?rului de indivizi masculini are o important? valoare

adaptiv?, care vine s? compenseze viabilitatea lor mai mic? ?i s? asigure o

egalitate numeric? оntre sexe anume c?tre momentul atingerii matur?rii

sexuale. La mamifere sexul masculin reprezint? partea activ? a speciilor

?i, оn consecin??, mortalitatea оn rвndul masculilor, ca urmare a luptelor

pentru supravie?uire dintre ace?tia, este mai ridicat? ca la femele.

La om sexele masculin ?i cel feminin sunt clar diferen?iate atвt оn ce

prive?te caracterele primare, cвt ?i cele secundare.

Dar uneori se оntвlnesc indivizi, care posed? caractere sexuale proprii

ambelor sexe (bisexuali). Grecii, care vedeau оn astfel de fiin?e o

оmbinare a b?rb??iei lui Hermes ?i a feminit??ii Afroditei, i-au numit

hermafrodi?i.

Adev?ratul hermafrodit ar trebui s? posede organele necesare pentru a se

autofecunda ?i, deci, s? fie оn acela?i timp ?i mam?, ?i tat?. Dar

organisme cu astfel de tr?s?turi anormale nu sunt cunoscute.

Ceva mai des se оntвlnesc indivizi numi?i pseudohermafrodi?i: la 1000 de

persoane revine 1 pseudohermafrodit. Ace?tia-ni?te intersec?i - sunt

оnzestra?i cu caractere sexuale secundare proprii ambelor sexe, caracterele

sexuale primare fiind distincte. Iat? cвteva exemple.

Оn 1935, оn timpul Jocurilor Olimpice, mare a fost surpriza pe care au

tr?it-o arbitrii, cвnd au aflat c? оnving?toarei оn proba de 800 m pr?ntr'o

interven?ie chirurgical? i-a fost redat? natura masculin?. Un an mai tвrziu

o atlet? de frunte din Anglia, recordman? la aruncarea discului, оn

rezultatul opera?iei a fost trecut? de asemenea оn categoria b?rba?ilor.

Оntr-un alt caz un sergent al armatei poloneze s-a dovedit a fi femeie ?i

apoi a n?scut un copil.

Оn celulele hermafrodi?ilor, de regul?, exist? doi cromozomi X, iar pe

unul din ei este fixat un fragment de cromozom Y. Dup? opinia savantului

american S. Voctel, aceasta nu este singura cauz? a hermafroditismului.

Nu este exclus c? оn anumite condi?ii factorii de mediu pot ac?iona оn

a?a fel asupra genelor cromozomului X, оncвt ele оncep s? determine unele

dintre caracterele proprii sexului masculin. Drept exemplu poate servi

boala de natur? cromozomal? numit? «feminizare testicular?» ?i manifestat?

prin fenomenul cвnd individul este femeie dup? aspectul exterior ?i b?rbat

dup? structura intern?. De aceast? boal? sufer? fiecare a 2000-ea femeie cu

genotipul XY. O astfel de femeie se poate c?s?tori f?r? ca so?ul s?-?i

poat? da sama de adev?rata ei identitate. Singurul simptom evident al

st?rii sale anormale o constituie sterilitatea. O astfel de femeie a fost

regina englez? Elizabet I, care, de?i n-a manifestat indiferen?? fa?? de

b?rba?i, totu?i, n-a avut copii.

Dar se poate prezice sexul viitorului copil? S-a dovedit c? se poate.

Astfel, savantul polonez F. Benendo a observat c? exist? o anumit? leg?tur?

оntre sexul viitorului copil ?i momentul concep?iei. Drept baz? pentru

aceast? constatare au servit datele pe care Benendo le-a ob?inut оn urma

anchet?rii a circa 40 mii de femei gravide ?i perechi conjugale. A ie?it la

iveal? o legitate curioas?. Astfel, dac? momentul concep?iei coincidea cu

ziua ovula?iei, cвnd ovulul matur este eliminat de ovar (de regul?, aceasta

se оntвmpl? оn a 12-14-ea zi de la оnceputul ciclului menstrual) оn 86,6%

se n??tea b?iat. Dac?, оns?, actul sexual se produce cu 4 zile mai devreme

оn 84,7% de cazuri se n??teau fete.

Pe baza acestei legit??i Benendo a prezis la 11 perechi conjugale sexul

viitorului copil ?i a gre?it numai оntr-un singur caz, iar la alte 11

perechi, care urmau indica?iile savantului, s-au n?scut copii anume de

sexul de care au dorit.

Dar cercet?rile savantului polonez nu s-au bucurat de apreciere. Ele nu

aveau o baz? riguros ?tiin?ific?, iar la оntrebarea prin ce se explic?

legitatea remarcat? Benendo n-a putut r?spunde.

Оntre timp experien?ele lui ?ettlz (despre care am pomenit) au demonstrat

c? spermatozoizii «feminini» sunt mai activi оn mediu acid, iar cei

«masculini» - оn mediu alcalin. Ginecologilor le este cunoscut faptul c? de-

a lungul ciclului de ovula?ie compozi?ia secre?iilor uterine sufer?

schimb?ri considerabile: pe m?sura ce se apropie momentul ovula?iei aceste

secre?ii cap?t? un caracter tot mai pronun?at alcalin mai favorabil pentru

spermatozoizii «masculini».

Cum vedem, aceste date conduc la aceea?i concluzie cu a statisticii lui

Benendo: dac? concep?ia se produce оn momentul ovula?iei, ?ansele na?terii

unui b?iat prevaleaz?.

Dar iat? cu ce rezultate s-au оncheiat cercet?rile profesorului de la

Universitatea din Paris J. Stolcovschi. Ancheta pe care a оntreprins-o la

134 de ferme din Normandia ?i care a cuprins 25653 de na?teri a demonstrat

c? surplusul de caliu оn alimenta?ie face s? sporeasc? probabilitatea

na?terii de vi?ei, iar surplusul de magneziu ?i calciu de vi?ele. La 82 de

ferme la o parte de vaci, timp de o lun? pвn? la fecunda?ie ?i o lun? dup?,

li s-a dat hran? cu diferite adausuri. ?i iat? ce rezultate s-au ob?inut:

la vacile care au primit hran? cu surplus de caliu s-au n?scut 7 vi?ei ?i 1

vi?ic?, controlul - de 2 ?i 2; la cele la care оn hran? li s-a ad?ugat

surplus de calciu ?i magneziu -1 ?i 9, controlul -2 ?i 3.

Profesorul Stolcovschi consider? c? aceste rezultate nu contravin datelor

ob?inute de ?ettlz. Totul const? оn faptul c? la ridicarea gradului de

aciditate celulele pierd caliul, iar la mic?orarea lui, din contra, оl

acumuleaz?. Prin aceasta ?i se poate explica na?terea cu prec?dere a

b?ie?ilor оn cazurile cвnd concep?ia se produce оn momentul ovula?iei,

proces, care coincide cu cea mai sc?zut? aciditate a secre?ilor uterine.

Ei, dar s? zicem, c? embrionul e deja оn stadiu de f?t ?i p?rin?ii vor

s? ?tie ce vor avea. Poate c? apare nevoia lu?rii unei decizii oportune. ?i

pentru asemenea situa?ie exist? metode de determinare a sexului viitorului

copil. Ele constau оn determinarea schimb?rilor din compozi?ia sвngelui

matern, оn studierea celulelor frotiurilor vaginale sau a cromozomilor

celulelor din lichidul amniotic. Ce-i drept, aceste metode sunt destul de

complicate, insuficient de exacte ?i pot fi aplicate abia spre sfвr?itul

sarcinii, cвnd, practic, nu mai prezint? nici o valoare. Оn schimb, metoda

elaborat? de C. V. Ciaciava, directorul IC? оn domeniul obstetrici ?i

ginecologiei al Ministerului ocrotirii s?n?t??ii din Georgia, asigur? o

precizie de ordinul a 94-97% ?i este aplicabil? оn orice perioad? a

sarcinii. Оn ce const? aceast? metod??

Pentru оnceput se va prinde o broasc?-mascul matur? din punct de vedere

sexual ?i i se vor injecta 2- 3 pic?turi de urin? luat? de la femeia

gravid?. Peste o or?-dou? din cloaca broa?tei, cu o pipet?, se va extrage

pu?in lichid ?i se va depune pe o lam? оn a?a fel оncвt s? vin? оn contact

cu doi electrozi metalici pla?i, uni?i cu un aparat generator de curent.

Sub ac?iunea substan?elor din urina femeilor gravide broasca elimin?

spermatozoizi care pot fi examina?i sub microscop. Оn cazul cвnd urina va

apar?ine unei femei care nu este gravid?, broasca nu elimin? spermatozoizi.

S? ne imagin?m c? fix?m microscopul ?i cupl?m curentul. Vom vedea una din

dou?: sau spermatozoizii se vor deplasa ?ov?itor ?i spre electrodul

pozitiv, ?i spre cel negativ, sau cu o vitez? crescвnd? se vor оndrepta cu

to?ii оntr-o parte ?i оn curвnd vor dispare din cвmpul nostru de vedere. Оn

primul caz este vorba de o prob? de spermatozoizi оnc?rca?i diferit, iar

fenomenul cel?lalt se produce atunci, cвnd se examineaz? o prob? de

spermatozoizi cu оnc?rc?tur? de un singur sens. Primul caz sugereaz?

na?terea unui b?iat, iar cel?lalt - a unei fete.

Оn cursul mai multor ani profesorul Ciaciava ?i colaboratorii s?i ?i-au

verificat cu toat? exigen?a metoda elaborat?. Au fost examinate peste 1000

de femei cu sarcini оntre a 8-a ?i a 40-ea s?pt?mвn?. Оn 95% din cazuri

prezicerile examinatorilor s-au adeverit f?r? gre?. De remarcat c? fiecare

femeie a fost supus? numai la o singur? prob? de examinare. Probabil, c?

prin dublarea probelor procentul previziunilor juste se poate ridica pвn?

la 100.

Оntr-un cuvвnt, datorit? acestei inova?ii omenirii i s-a pus pentru prima

oar? la dispozi?ie o metod? simpl? ?i sigur? de rezolvare a str?vechii

dileme «b?iat sau fat?». Dar nu va conduce acest lucru la оnc?lcarea

echilibrului dintre sexe? Speciali?tii consider? c? acest lucru ar avea

consecin?e tragice asupra destinului umanit??ii. Iat? ce scrie оn leg?tur?

cu aceasta renumitul demograf, profesorul D. Valentei: «Оnainte de toate

urmeaz? s? se stabileasc? dac? p?rin?ii vor da preferin?? vre-unui sex.

Spre deosebire de «obiectiva» natur?, p?rin?ilor nu le este indiferent cine

li se va na?te-majoritatea dau preferin?? b?ie?ilor... Dar a devenit de pe

acum limpede c? pentru biologia speciei umane raportul dintre sexe prezint?

importan??. Dup? toate probabilit??ile este important ca оntre sexe s?

domine un echilibru numeric sau o mic? superioritate numeric? a femeilor.

Оnc?lcarea arbitrar? a acestui raport оn favoarea sexului feminin poate

duce la cel mai r?u lucru - la degradarea lui Homo sapiens. S-ar оntвmpla

c? femeia оn calitate de membru al societ??ii ar suferi o involu?ie

enorm?...»

Iat?, оns?, c? publicarea оn «Literaturnaia gazeta» (19 iunie, 1974) a

rezultatelor unor cercet?ri sociologice a adus o limpezire a situa?iei. S-a

dovedit c? umanitatea nu este amenin?at? de nici un fel de deplasare spre

un sex sau altul. Aceasta fiindc?, de?i b?rba?ii prefer? s? aib? un fiu,

femeile doresc mai mult s? aib? o fiic?. Dac? mai оnainte, оn timpuri

patriarhale, na?terea unui copil de sex masculin promitea familiei anumite

avantaje economice sau sociale, ast?zi se pot pune mai multe speran?e pe

fiice: ele sunt mai ata?ate de p?rin?i ?i la b?trвne?e le acord? un mai

mare sprijin.

Exist? ?i alte considerente, de ordin psihologic, etic ?i medical оn

favoarea b?ie?ilor sau a fetelor, dar toate au o tr?s?tur? comun?:

simpatiile p?rin?ilor se repartizeaz? absolut egal. Dar, оn general, are

rost s? se recurg? la tot felul de metode de diagnosticare ?i de dirijare a

sexului uman? Suntem convin?i c? оi majoritatea cazurilor nu exist? nici o

nevoie de ele. Doar pentru orice femeie primul copil, indiferent de sexul

pe care оl va avea, este mult a?teptat. Iar necunoa?terea faptului cine se

va na?te este o surs? de emo?ii pl?cute. Cu atвt mai mult dac? оn familie

exist? doi-trei copii, de regul?, printre ei sunt reprezentan?i ai ambelor

sexe. ?i numai оn cazuri deosebite, cвnd оntr-o familie se nasc numai copii

de un singur sex, iar p?rin?ii о?i doresc ?i de cel?lalt, poate s? apar?

nevoia diagnostic?rii timpurii a sexului pentru a se putea lua o decizie

oportun?.

5.5 Ob?inerea sexului dorit

Fire?te, nu se poate considera c? un astfel de proces ca formarea sexului

s? fie controlat de o singur? pereche de cromozomi sexuali. Sexul este

controlat de оntregul sistem al genotipului, c?ci dezvoltarea lui presupune

elaborarea hormonilor corespunz?tori ?i diferen?ierea a diferitor ?esuturi.

A fost emis? ipoteza c? poten?ial fiecare zigot este bisexual, adic?

dispune de dou? variante de formare a sexului, dar anumite mecanisme

realizeaz? dezvoltarea unui singur sex.

Principalul factor al diferen?ierii sexuale sunt genele, care au sub

control nivelul secre?iei hormonale de natur? masculin? ?i feminin?.

Predominarea оn cursul dezvolt?rii individuale cвnd a secre?iei hormonale

masculine, cвnd a celei feminine duce la dezvoltarea de forme intersexuale.

Оn acest context hormonii sexuali masculini (androgeni) determin?

masculinizarea ovarelor, adic? apari?ia оn ele a unor celule sexuale

masculine, iar hormonii sexuali feminini (hormoni estrogeni ?i

progesteron?) feminizarea testiculelor, adic? formarea оn ele a unor celule

sexuale feminine.

Оn principiu poten?a bisexual? a organismului ofer? posibilitatea

schimb?rii direc?iei de dezvoltare a acestuia. Procesul propriu-zis al

diferen?ierii sexului se afl? sub controlul hormonilor secreta?i de

glandele endocrine, de c?tre stratul cortical ?i cel medular al

primordiului sexual, apoi ?i de c?tre glandele sexuale. La rвndul ei, оns?,

secre?ia hormonilor masculini ?i feminini este strвns legat? de activitatea

genelor specifice.

Despre rolul hormonilor оn determinarea ?i redeterminarea sexului vorbesc

urm?toarele date. Dac? unui animal i se vor extirpa ne cale operativ?

glandele sexuale, el nu numai c? devine steril, ci о?i pierde ?i a?a-

numitele caractere sexuale secundare, dup? care reprezentan?ii unui sex se

deosebesc de reprezentan?ii altuia. Un cuco? castrat о?i pierde facultatea

de a cвnta, aspectul caracteristic ?i creasta, atrac?ia sexual?, nu mai are

obi?nuita fire de b?t?u?. Arm?sarul iute se transform? оntr-un jugan, iar

taurul оnd?r?tnic — оntr-un bou impasibil la toate ?. a. m. d.

Experien?ele lui V. B. Savvateev au demonstrat c? la tratarea оnainte de

incubare a ou?lor fecundate cu hormon sexual feminin se constat? o

transformare a sexului masculin оn feminin. Dar aceast? schimbare are loc

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16