Современная генетика

game?i de valoare genetic? incomplet?.

Medicii ?i geneticiienii consider? c? la oamenii din prezent aproape 50%

din patologii (boli) sunt determinate de diferite deregl?ri оn aparatul

genetic. Calculele arat? c? fiecare individ este «posesorul» a circa 5-10

gene poten?ial d?un?toare.

Din cauza tulbur?rilor genetice din 130 de concep?ii una se оntrerupe

chiar оn primele zile, 25% se оntrerup la stadii mai оnaintate ale

sarcinii, iar din 40 de nou-n?scu?i unul se na?te mort.

Оn sfвr?it, conform calculelor existente, fiecare 5 nou-n?scu?i dintr-o

sut? prezint? defecte genetice manifeste, legate de muta?iile unor gene sau

ale unor cromozomi оntregi.

Pвn? la ora actual? au fost descrise circa 1500 de boli оntвlnite la om

?i condi?ionate de anumite tulbur?ri оn func?ionarea genelor. De cвteva din

ele am luat deja cuno?tin??. Dar exist? ?i a?a-numitele boli cromozomice,

legate fie de modificarea num?rului, fie de modificarea structurii

cromozomilor. Exist? aproximativ 500 de boli de acest fel.

La b?rba?i se cunoa?te demult sindromul lui Clinefelter - o boal?

caracterizat? prin faptul c? b?rba?ii afecta?i au o statur? оnalt?,

testiculele nedezvoltate, sunt sterili, оn majoritatea cazurilor la ei

constatвndu-se o dezvoltare a glandelor mamare, sunt anemici, cu ariera?ie

mintal?. Vina o poart? un cromozom X, care este оn plus (indicele sexual-

XX(). Frecven?a na?terilor cu aceast? boal? o constituie un caz la 400-500

de b?ie?i.

La femei este cunoscut sindromul Turner. Din cariotipul acestor femei

lipse?te un cromozom X (indicele sexual XO). Ele se caracterizeaz? prin

statur? mic?, gвt scurt, оncetinirea maturiz?rii sexuale ?i a dezvolt?rii

mintale. Frecven?a na?terilor cu acest sindrom este egal? cu un caz la 5000

de nou-n?scu?i de sex feminin.

?i la b?rba?i, ?i la femei se оntвlne?te sindromul lui Down. Оn celulele

bolnavilor se con?ine un cromozom оn plus, situat оn perechea 21 de

autozomi. Оn medie boala se оntвlne?te cu frecven?a de un caz la - 500-600

de nou-n?scu?i. Simptoamele ei sunt: statur? mic?, dimensiuni mici ale

capului, gur? оntredeschis?, anomalii оn organele interne, оn special la

inim?, ariera?ie mintal? puternic exprimat? ?. a.

Оn anul 1960 medicii-geneticiieni au stabilit c? (trizomia dup? un

cromozom din grupa D (trei omologi ,оn loc de doi оn perechile 13-15)

determin? astfel de defecte ereditare ca «buza de iepure» la nou-n?scu?i ?i

dehiscen?a palatului moale ?i a celui dur. Оn alte cazuri D-trizomia

conduce la dezvoltarea anormal? a ochilor, ajungвnd pвn? acolo, оncвt

copilul poate s? r?mвn? orb.

?i mai primejdioas? pentru organism este trizomia dup? unul din

cromozomii din grupa E (perechile 16-18). 50% din copiii cu acest defect

mor оn vвrst? de pвn? la dou? luni, alte 30% - pвn? la trei luni ?i doar 1-

2% tr?iesc pвn? la 10 ani.

La aceast? boal? copiii au foarte slab dezvoltat maxilarul inferior. Gura

copilului este mic?, uneori e atвt de mic? оncвt nou-n?scutul nu poate nici

m?car s? apuce sвnul mamei. Оn continuare copilul prezint? o insuficient?

dezvoltare a musculaturii. Оntr-o stare de dezvoltare incomplet? r?mвne ?i

creierul-copilul ajunge la vвrsta de 10 ani ?i tot nu poate vorbi.

Numeroase boli ereditare sunt legate nu numai de tulburarea num?rului,

dar ?i a integrit??ii cromozomilor. Rezerva de muta?ii d?un?toare de gene

?i cromozomi, acumulate de popula?iile umane, se nume?te povara ereditar? a

umanit??ii. Conform datelor statisticii medicale mondiale («Raportul

Comitetului de exper?i al organiza?iei Mondiale a S?n?t??ii (OMS) оn

genetica uman?», Geneva, 1965), povara genetic? a popula?iilor contemporane

se exprim? printr-o m?rime impun?toare: 7,5%. Aceasta оnseamn? c? din 5.5

miliarde de locuitori ai globului p?mвntesc peste 300 di milioane sufer? de

boli ereditare (anomalii). Cifra poate deveni ?i mai mare, dac? se va ?ine

cont de mortalitatea intrauterin?, care aproximativ оn 25% din cazuri

depinde de anomaliile cromozomice prezente la f?t.

7.2 Eugenica ?i genetica

Se na?te оntrebarea fireasc?: cum оi poate fi omenirii u?urat? povara

genetic? ?i ce trebuie f?cut оi acest scop? Оnc? оn anul 1883 F. Galton a

adresat оndemnul de a se crea o nou? ?tiin?? - eugenica - avвnd ca profil

asigurarea unei eredit??i bune, adic? ameliorarea speciei umane. El vroia

s? vad? viitoarele genera?ii s?n?toase fizic, prezentвnd оnalte calit??i

sociale. Sarcina eugenicii Galton o vedea оn studierea sub control social a

metodelor ?i mijloacelor cu care se va putea realiza оmbun?t??irea

particularit??ilor ereditare ale genera?iilor viitoare. El a pus problema

ac?iunii con?tiente a omului asupra оnsu?irilor viitoarelor genera?ii prin

reglarea c?s?toriilor.

Adep?ii lui Galton au emis оn continuare o serie de opinii, care sunt

cunoscute sub numele de eugenic? negativ? ?i pozitiv?. P?rta?ii eugenicii

negative considerau c? una din m?surile primordiale, care trebui luat?, o

constituie desf??urarea unei munci largi de l?murire оn rвndul popula?iei

pentru ca persoanele cu defecte genetice s? se ab?in? de a concepe. Tot

odat?, оn vederea excluderii procre?rii de c?tre persoanele la care se

presupun anumite defecte sub raport genetic, se proiecta sterilizarea

b?rba?ilor prin una din metodele care nu influen?eaz? asupra vie?ii

sexuale. Se preconiza de asemenea avorturi obligatorii оn cazurile cвnd

constitu?ia genetic? a unuia dintre p?rin?i condi?ioneaz? formarea unui

defect incurabil la copil.

Adep?ii eugenicii pozitive presupuneau c? scopuri-le lor pot fi atinse

prin realizarea unor m?suri cu caracter contrar. Una dintre cele mai

importante m?suri de acest fel urma s? aib? drept obiectiv sporirea

num?rului de na?teri оn familiile f?cвnd parte din clasele avute.

Expresia cea mai complet? ideile eugenicii pozitive ?i-au aflat-o оn

lucr?rile geneticiianului american G. Meller. El proiecta s? introduc? оn

practic? fecundarea artificial? a femeilor, folosind оn acest scop sperma

unor donatori special selecta?i.

De eugenic? au fost strвnse legate diferite teorii rasiale.

De acum оn anul 1870, оnainte chiar do proclamarea eugenicii, F. Galton

afirma оn cartea sa «Geniul ereditar» superioritatea albilor fa?? de negri,

englezii fiind, dup? opinia lui, sub raportul dezvolt?rii mintale cu dou?

trepte mai sus decвt negrii. Recunoscвnd diferen?ele dintre rase, Galton

considera c? reprezentntan?ii rasei superioare nu trebuie s? formeze

c?s?torii cu reprezentan?i al unei rase inferioare, deoarece оn acest fel

se produce o sc?dere a num?rului na?terilor de personalit??i eminente.

Оn special оn ajunul celui de-al doilea r?zboi mondial teoriile rasiale

erau оn vog?, ?i оn acest context Hitler a putut s? afirme c? rasa arian?,

dup? convingerea sa, este rasa cea mai superioar? ?i de acea celelalte rase

urmeaz? s? i se supun?.

Оn acest fel principiile eugenicii, care ini?ial urmau s? serveasc?

profilaxiei bolilor ereditare, ulterior au fost denaturate ?i folosite оn

scopuri dintre cele mai odioase.

Bazвndu-se pe faptul c? legile eredit??ii sunt aplicabile omului,

teoreticienii burghezi au оnceput (s? le dea interpret?ri mecanice,

ajungвnd pвn? la teza absurd? c?, chipurile, nu condi?iile sociale dintr-un

stat sau altul оmpart oamenii оn boga?i ?i s?raci, оn diferite st?ri, ci

capacit??ile lor care, dup? opinia lor, depind complet de genotip.

Оn ??rile capitaliste fa?? de om au оnceput s? fie aplicate metode ale

selec?iei utilizate оn zootehnie.

Astfel, оn anul 1907 оn statul Indiana (SUA) a fost introdus? o lege

conform c?reia idio?ii, debilii mintali, delincven?ii-recidivi?ti urmau s?

fie supu?i unei steriliz?ri obligatorii.

Pвn? оn anul 1914 asemenea lege a fost introdus? оn alte 12 state din

SUA.

Оn Danemarca, оn virtutea num?rului mic al popula?iei ?i datorit?

faptului c? s-au p?strat c?r?i biserice?ti de sute de ani, s-a putut

stabili c? unele forme de debilitate mintal? se transmit prin ereditate.

Dat? fiind imposibilitatea realiz?rii ideii de a se face ca debilii

mintali s? оn?eleag? s? nu procreeze, ?i оn Danemarca оn anul 1929 a fost

introdus? legea cu privire la sterilizarea obligatorie. Mai tвrziu i-au

urmat exemplul Finlanda, Norvegia, Suedia ?i Elve?ia. Vom remarca faptul c?

legile avвnd ca scop reglementarea c?s?toriilor func?ionau cu mult оnainte

de apari?ia eugenicii.

Оn Rusia prima lege cu privire la aplicabilitatea selec?iei ?i la rasa

uman? a fost adoptat? оn anul 1722 pe timpul domniei lui Petru 1.

Legea se numea «Despre examinarea pro?tilor оn Senat». Pro?ti erau

considera?i cei de la care nu se poate a?tepta la «mo?tenire bun? ?i la

folos pentru stat». ?i de aceea persoanelor «...care nu erau buni nici

pentru ?tiin??, nici pentru serviciu militar nu se potriveau, s? se оnsoare

?i s? se m?rite nu li se va permite...»

Оn ??rile din Europa Occidental? era propagat? pe larg ideea c? la

c?s?torie perechile conjugale trebuie s? оmbine frumuse?ea fizic? cu

nivelul intelectual.

Cunoscutul savant rus ?i sovietic, unul din оntemeietorii revistei de

eugenic? оn Rusia, A. S. Serebrovschii scria оn leg?tur? cu aceasta: «Dac?

un de?tept о?i va alege o nevast? de?teapt?, prostul r?mas se va оnsura cu

proasta r?mas?; ?i mai e оnc? o оntrebare cine dintre ei va da o

descenden?? mai numeroas?? C? o nevast? de?teapt? nu va na?te pe оntrecute

cu una proast?, deoarece ea, fiind de?teapt?, nu va dori s? se transforme

оntr-o ma?in? de n?scut copii».

Оn acest fel opiniile despre faptul c? un so? eugenic trebuie s?-?i

aleag? o so?ie eugenic?, din punctul de vedere al geneticiii, nu pot duce

la nimic bun. Aceste metode genetice nu pot fi aplicate omului.

7.3 Consulta?iile medico-genetice

Considera?ii etico-morale ne silesc s? respingem categoric atвt metodele

sta?iilor de mont? de «оmbun?t??ire» a speciei umane, cвt ?i ideea lipsirii

prin lege a persoanelor cu povar? ereditar? de dreptul de a avea copii.

Chiar dac? ar fi s? se fac? abstrac?ie de moral?, din punct de vedere pur

?tiin?ific nu оntotdeauna se poate spune cu siguran?? care gene sunt «bune»

?i care «rele».

Bolile ereditare ale omului sunt оnc? insuficient studiate, de aceea

orice recomanda?ii privind оncheierea c?s?toriilor sunt nu numai anormale,

dat fiind faptul c? orice opresiune оn sfera vie?ii personale ?i a

c?s?toriei este inadmisibil?, dar pot ?i s? nu aib? efectul scontat. Se

?tie, doar, c? nu оntotdeauna la persoanele talentate ?i s?n?toase se na?te

o descenden?? de aceea?i valoare cu p?rin?ii. Plus de aceasta, calculele

demonstreaz? c? chiar dac?, оn pofida oric?ror principii ale moralei, s-ar

reu?i introducerea unor c?s?torii impuse, rezultatele experien?ei s-ar

manifesta abia peste cвteva secole. Oricum, bolile genetice continu? s? fie

o realitate ?i ele trebuie comb?tute. De acest lucru se ocup? оn prezent

genetica medical?.

Spre deosebire de eugeni?ti, care visau la оnmul?irea intens? a num?rului

de oameni talenta?i, genetica medical? se m?rgine?te la m?surile «eugenicii

negative benevole». Sarcina ei const? оn studierea cвt mai profund? a

bolilor genetice ?i elaborarea unor m?suri de profilaxie ?i tratament. Pe

baza sistemului de ocrotire a s?n?t??ii, constituit оn ?ara noastr?, оn

corespundere cu nivelul de dezvoltare a medicinii ?i gradul de preg?tire a

medicilor оn domeniul geneticiii, s-a creat o re?ea de servicii de

consulta?ii medico-genetice.

Scopul consult?rilor medico-genetice оn sens general-popula?ional o

constituie mic?orarea poverii eredit??ii patologice, iar scopul unui

serviciu concret de consulta?ii o constituie acordarea de ajutor familiilor

оn adoptarea unei hot?rвri juste оn problema оn cauz?.

S. N. Davidenco este primul medic care оn anii 30 a efectuat оn practic?

munc? de consultare medico-genetic?. El a remarcat pentru prima oar?

varietatea bolilor ereditare existente, fapt de care urmeaz? s? se ?in?

cont pentru a se putea just prognoza viitoarea genera?ie оn familiile cu

povar? ereditar?.

Serviciul de consulta?ii medico-genetice este o institu?ie de tip

policlinic?. Func?iile ei principale sunt urm?toarele:

1) Stabilirea pronosticului s?n?t??ii pentru viitoarea genera?ie оn

familiile оn care exist? sau оn care se presupune existen?a unor

patologii ereditare;

2) Explicarea оntr-o form? accesibil? a m?rimii riscului ?i acordarea de

ajutor p?rin?ilor оn luarea. de c?tre ace?tia a unei decizii;

3) Acordarea de ajutor medicului оn diagnosticarea boli ereditare, dac?

pentru aceasta sunt necesare metode genetice speciale de cercetare;

4) Propagarea cuno?tin?elor medico-genetice оn rвndul medicilor ?i ale

p?turilor largi ale popula?iei.

Este foarte important de a face ca o familie sau alta s? оn?eleag? sensul

consult?rii genetice, de a i se oferi familiei date sfaturile necesare оn

luarea unei anumite decizii. Оn esen??, aceasta e principala sarcin? a

medicului geneticiian, dar ob?inerea ca acest sfat s? fie urmat este din

sfera competen?ei serviciului de consulta?ii medico-genetice. Deciziile

urmeaz? s? le ia p?rin?ii оn?i?i.

Adesea recomandarea medicului-geneticiian este necesar? la adoptarea

hot?rвrii de c?s?torie. Faptul se refer? la cazurile оn care unul din

viitorii so?i fie c? are el оnsu?i o afec?iune ereditar?, fie c? o are

cineva dintre rudele lui.

Pentru a se putea 'face o constatare medico-genetic?, este important s?

se stabileasc? diagnosticul precis al bolii. La aceasta contribuie

examinarea minu?ioas? a arborelui genealogic ?i a rudelor bolnavului.

Sarcina primordial? a medicului geneticiian o constituie stabilirea

faptului dac? afec?iunea are un caracter ereditar sau nu. Dac? ea se

dovede?te a fi ereditar?, pentru a se putea aprecia just probabilitatea

apari?iei оn aceast? c?s?torie a bolilor ereditare, medicul are nevoie de o

imagine exact? a tipului de mo?tenire a afec?iunii date.

Astfel, оn cazul unei afec?iuni mo?tenite dup? dominant?, оn medie

jum?tate din copiii unui membru bolnav al familiei vor fi ?i ei afecta?i de

aceast? boal?.

Оn schimb, membrii s?n?to?i ai acestei familii nu au de ce s? se team?,

deoarece gena dominant? care condi?ioneaz? boala are o manifestare de o

sut? de procente.

Altfel stau lucrurile оn cazul consult?rii genetice a membrilor unei

familii оn care s-au constatat cazuri de boli mo?tenite recesiv.

Gena recesiv? mutant? poate оn cursul unei perioade lungi de timp,

r?mвnвnd оn stare heterozigotic? latent?, s? se transmit? de la o genera?ie

la alta, f?r? s? condi?ioneze dezvoltarea bolii. O asemenea stare dureaz?

pвn? nu se c?s?toresc doi purt?tori heterozigotici ai unei ?i aceleia?i

gene recesive.

Cвnd o asemenea c?s?torie se оncheie, pвn? la 25% din copiii proveni?i

din ea mo?tenesc gena recesiv? de la ambii p?rin?i, оn urma c?rui fapt ?i

are loc dezvoltarea unei afec?iuni recesive grave.

O alt? situa?ie: boala recesiv? s-a manifestat ?i p?rin?ii se adreseaz?

medicului-geneticiian pentru a afla probabilitatea na?terii la ei a unui al

doilea copil bolnav. Dup? examinare medicul le poate spune c? pentru

fiecare din urm?torii lor copii primejdia оmboln?virii reprezint? 25%. Pe

50% din copiii lor оi amenin?? primejdia de a fi purt?tori heterozigotici

ai genei recesive, ei fiind aparent s?n?to?i, ?i numai 25% din copii vor fi

absolut s?n?to?i ?i nu vor avea оn genotip nici o gen? recesiv?.

Оn mod cu totul firesc, soarta viitorilor copii оi nelini?te?te nu numai

pe p?rin?i, ci ?i pe rudele lor de sвnge.

Membrii unei familii оn care s-a produs deja dezvoltarea unei boli

recesive pot s? fi mo?tenit gena recesiv? de la un str?mo? comun cu al

bolnavului ?i s? fie purt?tori laten?i ai genei mutante.

Probabilitatea unei astfel de st?ri de purt?tor de gene recesive poate fi

calculat?, ea depinzвnd de gradul de rudenie. Aceast? probabilitate este

cea mai mare pentru fra?ii ?i surorile bolnavului оnsu?i (66,6%), pentru

fra?ii ?i surorile p?rin?ilor bolnavului (50%) ?i pentru copiii lor (25%).

De aceea trebuie evitate cu orice pre? c?s?toriile unor rude din familiile

оn care s-a manifestat deja o boal? recesiv?, deoarece este foarte mare

primejdia оmboln?virii copiilor n?scu?i din aceste c?s?torii.

Se cuvine s? amintim ?i despre un astfel de caz posibil, cum este

c?s?toria unui bolnav de o afec?iune ereditar? оnl?n?uit? cu sexul (de

exemplu, hemofilie) sau a uneia din rudele acestuia. Оntr-o asemenea

variant? gradul riscului оmboln?virii de aceea?i afec?iune a viitorilor

copii poate fi diferit оn diferite situa?ii, ?i anume: fiii bolnavului vor

fi s?n?to?i, iar toate fiicele lui vor mo?teni o gen? mutant?, оn urma

c?rui fapt jum?tate din fiii acestora (nepo?ii bolnavilor) vor fi afecta?i

de boala ereditar?, iar jum?tate din fiice (nepoatele bolnavului) vor

deveni, la rвndul lor, purt?toare ale unei gene mutante.

B?rbatul s?n?tos, care este rud? cu bolnavul, poate conta c? va avea o

descenden?? s?n?toas?.

Anume gradul de primejdie al afect?rii viitorilor copii de o boal?

ereditar? оn cutare sau cutare tip de c?s?torie ?i reprezint? obiectul

explica?iilor medicului-geneticiian, adresate persoanelor care оi solicit?

consulta?ii.

Dac? persoanele a c?ror c?s?torie prezint? un risc ridicat оn ce prive?te

na?terea unor copii afecta?i de vre-o boal? ereditar?, se c?s?toresc,

totu?i, copilul care li se va na?te va fi examinat f?r? оntвrziere de un

medic-geneticiian. Оn cazul descoperirii semnelor de оmboln?vire lui i se

va prescrie tratamentul corespunz?tor.

Dar pot fi lecuite oare bolile de acest tip? - ve?i оntreba. Doar pe

parcursul mai multor ani a dominat opinia cu privire la caracterul fatal al

bolilor ereditare, la imposibilitatea combaterii lor.

Din fericire, оi putem dezam?gi pe sceptici ?i pesimi?ti, deoarece

lucrurile nu stau a?a cum ?i le-au оnchipuit. Este necesar numai s? se

studieze profund cauzele fiec?reia dintre bolile ereditare ?i atunci aceste

boli vor ceda tot a?a cum au cedat la timpul lor ciuma, holera, variola,

apoi malaria, tuberculoza ?i alte boli infec?ioase.

Оn timpul apropiat cele mai reale ?i mai realizabile mijloace de

combatere a bolilor ereditare vor fi legate nu de оncerc?rile de a ac?iona

nemijlocit asupra aparatului genetic, adic? asupra cromozomilor ?i genelor

(este o perspectiv? mai оndep?rtat?), ci de «atacul» din alt flanc. Este

vorba de posibilit??ile schimb?rii radicale a condi?iilor de mediu оn a?a

fel, оncвt manifestarea unei eredit??i patologice s? fie imposibil?.

Aceasta este, de exemplu, calea de tratare a alcaptonuriei - o anomalie

ereditar? grav? legat? de metabolism. Persoanele cu un metabolism normal au

fermen?i care transform? substan?a alcapton formata оn organism ini?ial оn

acid acetilacetic, apoi are loc transformarea acestuia оn bioxid de carbon

?i ap?. La persoanele bolnave acest proces de transform?ri este tulburat.

Din cauza lipsei fermen?ilor (este deteriorat? gena care оi sintetizeaz?),

alcaptonul nu se descompune оn organism, ci este eliminat cu urina. La o

vвrst? timpurie boala se reflect? pu?in asupra st?rii de s?n?tate a

copilului, dar mai tвrziu, dac? nu se iau m?surile corespunz?toare, ea duce

la debilitate mintal?.

De altfel, diagnosticarea bolii este foarte simpl?: оn scutecul copilului

se pune o bucat? de hвrtie оmbibat? cu un reactiv special. A?a cum general

cunoscuta foi?? de turnesol devine ro?ie dac? se va picura pe ea acid, tot

a?a ?i hвrtia destinat? determin?rii alcaptonuriei о?i schimb? culoarea,

venind оn contact cu urina copilului.

Оn ce prive?te tratarea propriu-zis? a bolii, ea const? оn faptul c?

copilului bolnav se оnceteaz? de a i se mai da sвn ?i el este trecut la un

regim de diet? special, pe care va trebui s?-l urmeze ?i ulterior.

Restric?ia, dup? cum vedem, nu este prea оmpov?r?toare. Оn schimb, ea оl

scute?te complet pe om de consecin?ele tragice ale bolii.

Оn acela?i fel excluderea timpurie a laptelui din ra?ia copiilor

suferinzi de galactozemie, scoaterea fenilalaninei din alimenta?ia

bolnavilor de fenilchetonurie ?. a. m. d. asigur? persoanelor afectate de

aceste boli o dezvoltare identic? cu cea a persoanelor s?n?toase.

Bineоn?eles, оn asemenea cazuri prezint? o mare importan?? punerea la timp

a diagnosticului. Cu cвt el este pus mai devreme, cu cвt mai repede va

оncepe tratamentul, cu atвt mai mult folos va aduce bolnavului.

Оn cazurile cвnd defectul ereditar al organismului este datorat

insuficien?ei unei substan?e biologic active oarecare, atunci se poate

proceda la introducerea din afar? a compusului lips?. Astfel, prin

introducerea unei proteine speciale, care contribuie la sporirea

coagulabilit??ii sвngelui, este tratat? una din formele de tendin?? la

hemoragii (hemofilia A). O boal? destul de r?spвndit? este diabetul

zaharat, determinat? ?i ea оn mare m?sur? de factori ereditari. Cвteva

decenii оn urm? aceast? boal? ducea inevitabil la moarte rapid?. Savan?ii

au stabilit c? dezvoltarea diabetului zaharat este condi?ionat? de

insuficien?a оn organism a hormonului numit insulin?.

Folosirea insulinei оn tratarea diabetului zaharat nu numai c? a salvat

via?a a sute de mii de bolnavi, dar i-a ?i f?cut pe deplin ap?i de munc?.

Cel mai greu se trateaz? bolile cromozomice. ?i оntr-adev?r, s-ar p?rea

c? ce poate s? fac? medicul pentru un bolnav оn organismul c?ruia fiecare

celul? con?ine o garnitur? cromozomal? defect??

Dar ?i оn aceast? situa?ie s-a dovedit a fi posibil? acordarea de ajutor.

A fost deja acumulat? o anumit? experien?? оn tratarea bolnavilor cu

anomalii ale cromozomilor sexuali. De exemplu, aplicarea priceput? a

terapiei hormonale la femeile care au un singur cromozom X(X0) apropie оn

mare m?sur? aspectul exterior al acestor femei de cel al femeilor normale.

Este cunoscut cazul trat?rii cu metiltestosteron a unui tвn?r de 16 ani

avвnd sindromul lui Clinefelter ?i care mai tвrziu a lucrat оn calitate de

tehnician.

O bun? ac?iune are asupra bolnavilor cu sindromul lui Down nia?inamida.

Din p?cate, la etapa actual? de dezvoltare a ?tiin?ei bolile ereditare nu

pot fi vindecate definitiv. Surplusul sau lipsa de cromozomi din cariotipul

oamenilor, precum ?i genele defecte se transmit copiilor lor. Aceast?

оmprejurare este de natur? s? fac? ?i mai imperioas? necesitatea оnt?ririi

alian?ei dintre medici ?i geneticiieni pe calea spre descoperirea unor noi

metode ?i mijloace de izb?vire a omenirii de ereditate patologic?. Оn

leg?tur? cu aceasta nu este de prisos s? amintim gвndurile marelui fiziolog

I. P. Pavlov, sunвnd ca un testament, rostite la sicriul fiului s?u, care a

murit de cancer: «Medicii no?tri,-spunea I. P. Pavlov, - trebuie s?

cunoasc? la perfec?ie legile eredit??ii. Trebuie nimicit? оn r?d?cin?

posibilitatea transmiterii genera?iilor viitoare a bolilor cauzate de gene

patologice...» ?i «...traducerea оn via?? a adev?rului ?tiin?ific cu

privire la legile eredit??ii va ajuta omenirea s? scape de multe dureri ?i

nenorociri».

Consultarea medico-genetic? reprezint? o modalitate de aplicare оn

medicina practic? a realiz?rilor ?tiin?ifice din domeniul geneticiii,

constituind o form? specific? de asisten?? acordat? popula?iei, avвnd ca

scop profilaxia bolilor ereditare. Problemele care se isc? cu acest prilej

?in nu numai de sfera geneticiii medicale, multe din ele, aflвndu-se оn mod

tradi?ional оn competen?a psihologiei, sociologiei, dreptului, economiei,

demografiei.

Realizarea principiului profilaxiei оn medicin? nu poate fi deplin? f?r?

profilaxia bolilor ereditare, care se reduce оn fond la posibila limitare a

na?terilor de copii cu boli ereditare. Aceast? eliberare a comunit??ii

umane de povara muta?iilor patologice se cere оnf?ptuit? cu astfel de

metode care corespund pe deplin principiilor umanitare ale societ??ii

noastre.

VIII. DETERMINISMUL EREDITAR AL LONGEVIT??II

8.1 Gerontologia ?i genetica

Cunoa?tem deja ce reprezint? genetica ?i care este sfera ei de

preocup?ri, dar iat? despre gerontolojie mul?i dintre dumneavoastr? posibil

c? nici n-au auzit.

Cum adesea se оntвmpl?, denumirea cuvвntului provine din «montarea» a

dou? cuvinte grece?ti: gerontos-«b?trвne?e» ?i logos-«оnv???tur?».

Gerontologia se ocup? cu studiul mecanismelor ?i cauzelor оmb?trвnirii

organismelor. Оn schimb, istoria gerontologiei оns??i e departe de vвrstele

b?trвne?ii, num?rвnd doar cвteva decenii.

Оnceputul cercet?rilor aprofundate ale organismului aflat оn proces de

оmb?trвnire a fost pus prin studiile lui I. I. Mecnicov. Iar la baza

cuno?tin?elor moderne despre оmb?trвnire se afl? lucr?rile academicianului

A. A. Bogomole?-creatorul ?colii de gerontologie ?i organizatorul primei оn

lume conferin?e ?tiin?ifice оn aceast? problem?. Ea se numea semnificativ

«B?trвne?ea» ?i s-a desf??urat la Chiev оn anul 1938. Aproximativ peste 20

de ani discipolii ?i colaboratorii lui Bogomole? au creat, din nou la

Chiev, Institutul unional de gerontologie, care a g?zduit cel de-al nou?lea

Congres interna?ional de gerontologie din anul 1972.

Fiindc? vorbim de оmb?trвnire, este firesc s? se i?te urm?toarea

оntrebare: cвt poate ?i cвt trebuie s? tr?iasc? omul?

Iat? cвteva date ce-i caracterizeaz? pe longevivi. Mo?ierul maghiar P.

Zartai s-a n?scut оn secolul XVI ?i a murit оn secolul ...XVIII, tr?ind 185

de ani. Via?a conjugal? a maghiarilor Jon ?i Sarra Ravel a durat 147 de

ani: so?ul a murit оn vвrst? de 172 de ani, iar so?ia оn vвrst? de 164 de

ani. Este exemplul celei mai оndelungate ve?i conjugale. Albanezul Hudie a

tr?it 170 de ani, avвnd оn timpul vie?ii 200 de urma?i: copii, nepo?i,

str?nepo?i, str?-str?nepo?i ?. a. m. d.

Оn cartea sa «Prelungirea duratei vie?ii» A. A. Bogomole? citeaz?

urm?torul fapt cunoscut: la 31 iulie 1654 cardinalul d'Armaniac a v?zut un

b?trвn ce plвngea оn strad?. La оntrebarea din ce cauz? plвnge, b?trвnul a

r?spuns c?

l-a b?tut taic?-s?u. Mirat, cardinalul ?i-a exprimat dorin?a de a-l vedea

ne tat?l b?trвnului. ?i i-a fost dat s? vad? un b?trвn plin de via?? оn

vвrst? de 113 ani, care i-a spus c? ?i-a pedepsit fiul pentru lipsa de

respect fa?? de unchiul s?u: оl оntвlnise ?i nu-l salutase. Cвnd cardinalul

a intrat оn cas?, a v?zut un alt b?trвn оn vвrst? de 143 de ani - ?i el

plin de via??.

?i оn fosta URSS au fost оnregistrate cazuri de uimitoare longevitate.

Osetina Tense Abzieva a tr?it 180 de ani. Muslim ?iraliev-164, Ismail

Aitraliev- 160 de ani...

Vorbind despre durata posibil? a vie?ii omului, savan?ii numesc cifre

diferite: 120-150-180-200 de ani ?i mai mul?i. Оnc? marele biolog rus I. I.

Mecnicov, referindu-se la caracterul inepuizabil al rezervelor interne ale

organismului, spunea: «Moartea оnainte de оmplinirea a 150 de ani este o

moarte silit?».

Omul dispune de astfel de rezerve interne ?i for?e de ap?rare, care

permit s? se vorbeasc? nu numai de posibilitatea prelungirii duratei

vie?ii, оncetinirii procesului de оmb?trвnire, de care se ocup?

gerontologia, dar ?i de posibilitatea prelungirii perioadei de tinere?e, a

p?str?rii ei ?i chiar de reвntinerire. Aceste probleme sunt rezolvate de o

nou? ramur? a gerontologiei numit? juvenologia. Este vorba de p?strarea

tinere?ii, de prelungirea duratei vie?ii active ?i a activit??ii creatoare

a omului.

Gerontologia, juvenologia. Dar ce leg?tur? au ele cu genetica?

Lev Tolstoi a murit la 82 de ani de pneumonie. Ghiote a murit la 83 de

ani tot de pneumonie. Abia cu un an оnainte de moarte terminase partea a

doua a lui «Faust». Pвn? оn ajunul mor?ii ?i-a p?strat facult??ile

creatoare, capacitatea de munc?, capacitatea de a se pasiona. Ti?ian a

murit la 99 de ani de cium?. La vвrsta de 95 de ani el a terminat vestita

sa pвnz? «Hristos purtвnd coroan? de spini». Michelangelo a murit оn vвrst?

de 89 de ani, f?r? s? p?r?seasc? munca ?i fiind pasionat pвn? оn preajma

mor?ii, trecвnd de la sculptur? la arhitectur?, de la pictur? la compunerea

versurilor.

Englezul Tomas Parr la vвrsta de 105 ani a fost supus unei peniten?e

pentru concubinaj, la 120 de ani s-a c?s?torit din nou ?i a murit la 152 de

ani оntвmpl?tor din cauza supraalimenta?iei. La autopsie marele fiziolog ?i

embriolog Harvei n-a descoperit оn organismul lui modific?ri gerontice

serioase.

Оncepвnd studierea longevit??ii, colaboratorii Institutului de fiziologie

clinica al Academiei de ?tiin?e din Rusia au descoperit оn anul 1937 оn

оmprejurimile" ora?ului Suhumi 12 persoane оntre 107-135 de ani. To?i s-au

dovedit a fi plini de for?? ?i gazde ospitaliere.

Unul din ace?ti b?trвni, оn vвrst? de 107 ani, о?i nega cu оndвrjire

vвrsta, afirmвnd c? are numai 70. «Demascat» de oameni de-o vвrst? cu el ?i

de al?i martori, el a m?rturisit: «Vreau s? m? оnsor. Dar cine o. s? se

m?rite cu un b?trвn de 100 de ani? Cu unul, оns?, de 70 de ani se m?rit?

oricine».

Оn Georgia se bucur? de o larg? popularitate corul b?trвnilor de 100 de

ani, iar dansatorului L. ?aria la vвrsta de 112 ani i s-a acordat un premiu

special pentru cea mai corect? executare a unui dans.

Оn sport este cunoscut numele moscovitului Nicolai Zolotov, care, de?i

avea 85 de ani, continua s? participe la competi?ii oficiale de anvergur?,

ca, de exemplu, crosul de atletic? u?oar? organizat de ziarul «Pravda»,

cursa tradi?ional? pe distan?a de 30 de chilometri Tarasovca-Moscova ?. a.

Toate aceste date ?i altele similare ne ofer? certitudinea c?

posibilit??i poten?iale ale prelungirii termenului de via?? activ? exist?

?i trebuie c?utate doar c?ile de realizare a acestor posibilit??i

Оn acest sens genetica este chemat? s?-?i aduc? contribu?ia. Asupra

acestui aspect au st?ruit оn discursurile lor ?i participan?ii la cel de-al

9-lea congres de gerontologie din anul 1972.

8.2 Teoriile genetice ale оmb?trвnirii

Din timpurile lui Hipocrat au fost emise peste 200 de ipoteze ?i teorii

ale оmb?trвnirii. Dar abia оn prezent savan?ii au ajunse оn preajma

dezleg?rii tainelor mecanismului оmb?trвnirii, al rezolv?rii problemelor

prelungirii vie?ii.

Biologii au acumulat numeroase date despre schimb?rile ce se produc odat?

cu vвrsta оn organism, оn anumite celule ?i chiar оn molecule. Dar pentru

оn?elegerea esen?ei оmb?trвnirii lipse?te principalul: nu se ?tie care sunt

cauzele acestor modific?ri, ce este primordial ?i ce este secundar ?. a. m.

d.

S? ne oprim pe scurt asupra unor teorii genetice contemporane privind

оmb?trвnirea organismelor, teorii ce se bucur? de cea mai mare

popularitate,

Una din acestea afirm? c? b?trвne?ea, ca de altfel ?i dezvoltarea

individual?, este programat? оn genele organismului, оncepвnd cu prima lui

celul?.

Оn comunicarea f?cut? la congresul de gerontologie men?ionat B. F.

Vaniu?in a citat date experimentale care se refereau la teoria genetic? a

оmb?trвnirii. Оn ce constau aceste date? Оn faptul c? odat? cu vвrsta

num?rul de grupe metilice ale bazelor suplimentare din moleculele de ADN

scad. O astfel de legitate a fost constatat? la gorbu?? ?i la ?obolani: оn

ADN-ul din celulele somatice con?inutul de 5-metilcitozin? scade

aproximativ de 1,5 ori. Aceste grupe metilice condi?ioneaz? sinteza unor

fermen?i, sc?derea num?rului c?rora оnrвure?te asupra оntregii activit??i a

celulei vii. Оn acest fel «amprenta vвrstei» din celul? a fost pentru prima

oar? descoperit? оn оnsu?i ADN.

Este logic s? se presupun? c? procesul de оmb?trвnire este comandat de

programul genetic al celulei ?i din motivul c? durata vie?ii are оn mod

evident un caracter de specie. Doar to?i oamenii оmb?trвnesc, to?i

elefan?ii tr?iesc nu mai mult de 70-80 de ani, caii nu mai mult de 30-40,

cвinii ?i lupii-de 13-15 ani, pisicile-de 9-10 ani, ?oarecii ?i ?obolanii

tr?iesc aproximativ 3 ani.

Оn lumea plantelor exist? numeroase exemple ale unei durate a vie?ii

excep?ional de mare: mestecenii, plopii, cire?ii, vi?inii tr?iesc cвteva

sute de ani, iar pinii, ar?arii ?i stejarii-peste 1000 de ani. A fost

descris un baobab cu o vвrst? de peste 5000 de ani. Pe de alt? parte, la

unii microbi durata vie?ii este de cвteva zeci de minute...

Ar fi greu s? se contesteze c? ciasornicele biologice sunt оntoarse

оntotdeauna pentru un termen individual propriu fiec?rei specii, iar

diferen?ele specifice sunt determinate anume de gene: ?i dezvoltarea

embrionului, ?i apari?ia pe lume a nou-n?scutului, ?i toat? dezvoltarea lui

ulterioar?-pвn? la moarte...

La congres a vorbit ?i profesorul universit??ii Stenford (SUA) Leonard

Haiflic-unul din creatorii gerontologiei moderne. Haiflic ?i colaboratorii

s?i au demonstrat c? procesului de оmb?trвnire este supus nu numai

organismul оn ansamblu, dar ?i fiecare celul? aparte, chiar dac? acestea

sunt izolate ?i cresc оn eprubet?. Mai precis, a fost stabilit c? оn afara

organismului via?a celulelor este limitat?: dup? un anumit num?r de

diviziuni cre?terea оn continuare a culturilor de celule оnceteaz? ?i ele

per.

Pentru celulele umane num?rul critic de diviziuni este egal оn medie cu

50. De ce nici mai mult, nici mai pu?in, dar anume 50? - ve?i оntreba. Ce

parc? celulele «?in minte» prin cвte, diviziuni au trecut? La aceast?

оntrebare nu poate r?spunde pвn? una alta nici Haiflic оnsu?i. Dar se pare

c? celulele au, totu?i, «?inere de minte».

Haiflic a remarcat faptul c? celulele congelate pot fi p?strate оn azot

lichid aproape la infinit, iar fiind dezghe?ate ele оncep iar??i s? se

divid?.

Dar ce s-ar оntвmpla dac? ar fi s? fie dezghe?ate celule conservate dup?

ce au suferit, de exemplu, 10 diviziuni? Sau 20? S-a constatat c? celulele

decongelate se dubleaz? de atвtea ori, оncвt num?rul 'de noi diviziuni оn

sum? cu cele precedente s? fie egal cu 50! Dac? diviziunea este oprit? la a

dou?zecia mitoz?, celulele se vor diviza dup? decongelare de оnc? 30 de

ori. Dac? s-au realizat 10 mitoze, vor urma оnc? 40 de dubl?ri.

Aceasta оnseamn? c? celulele au оntr-adev?r memorie, ?in, deci, minte ce

li s-a оntвmplat mai оnainte ?i nu gre?esc la socoteal? pвn? ea nu se

оncheie!

Dar iat? o alt? оntrebare: ?in minte numai celulele congelate sau orice

fel de celule ale organismului viu?

Haiflic a recoltat celule de la oamenii оn vвrst? de la 20 pвn? la 87 de

ani ?i aceste celule se dublau оn cultur? de la 29 pвn? la 14 ori. Pe baza

a numeroase experien?e a fost stabilit? urm?toarea legitate: cu cвt

donatorul este mai оn vвrst?, cu atвt mai pu?ine dubl?ri se produc оn

celulele recoltate de la el. Celulele embrionului sufer? circa 50 de

diviz?ri, celulele unei persoane de 20 de ani aproximativ 30 ?. a. m. d.

Mai tвrziu au fost stabilite limitele de vвrst? ?i la celulele altor

tipuri de organisme. Dar la principala оntrebare-de ce moare celula?--nu s-

a g?sit un r?spuns, de?i au fost emise numeroase ipoteze.

Toate aceste ipoteze pot fi оmp?r?ite оn dou? grupe mari. Conform primei

grupe de ipoteze, оn celul? оmb?trвne?te nucleul. Conform celei de-a doua,

оn producerea fenomenului de оmb?trвnire particip? ?i citoplasma. Aceste

idei ?i-au propus s? le verifice оn continuare L. Haiflic ?i V. Rait.

S-a hot?rвt s? se procedeze la оntinerirea unei celule b?trвne,

introducвndu-se оn ea citoplasm? tвn?r?. Pentru aceasta s-au folosit celule

lipsite de nucleu (citopla?ti) care erau fuzionate cu celule оntregi. Оn

cursul experien?elor au fost fuziona?i citopla?ti «b?trвni» cu celule

«tinere», citopla?ti «tineri» cu celule «b?trвne», precum ?i «tineri» cu

«tinere», «b?trвni» cu «b?trвne».

Ultimele dou? variante au demonstrat c? celulele sufereau un anumit num?r

de diviziuni ?i apoi periau. M?surвnd, оns?, durata vie?ii ulterioare a

celulelor fuzionate оn primele dou? variante, autorii au ajuns la concluzia

c? ad?ugarea de citoplasm? «tвn?r?» nu spore?te durata vie?ii celulelor

«b?trвne» ?i invers, citoplasma «b?trвn?» nu o оmb?trвne?te pe celula

«tвn?r?». Prin urmare, dup? toate probabilit??ile «vвrsta» citoplasmei nu

determin? «vвrsta» оntregii celule (dat fiind faptul c? ea nu «hot?r??te»

de cвte ori s? se mai divid? aceasta оnainte de a peri). ?i de?i autorii

indic? asupra caracterului preliminar al rezultatelor ob?inute, ei оnclin?

s? acorde mai mult credit ideii c? fenomenul de b?trвne?e оncepe de la

nucleu.

Cine e, totu?i, «calculatorul» molecular al celulei? Colaboratorul

Institutului de epidemiologie ?i microbiologie al A? din Rusia A. M.

Olovnicov consider? c? mai degrab? este vorba de ADN.

Posibil c? celula deaceea ?tie cвte mitoze au avut loc оn ea, deoarece cu

fiecare diviziune scade lungimea ADN-ului, pe care оl con?ine, cu un anumit

segment. Cu alte cuvinte, celulele-fiice mo?tenesc molecule tot mai scurte

de ADN- A. M. Olovnicov a f?cut presupunerea c? la capetele ADN-ului se

afl? gene speciale de tampon, care nu con?in informa?ie, ci au doar

misiunea de a ocroti celula. Toate genele de importan?? vital? sunt dispuse

mai aproape de mijloc ?i atвta timp cвt ele nu sunt retezate, celulele

func?ioneaz? normal.

Оn procesul replic?rii ADN-ului celula sacrific? genele de tampon.

Fenomenul se desf??oar? probabil оn felul urm?tor. De fiecare dat? оn

procesul replic?rii nu este reprodus segmentul marginal al genei de tampon

?i dup? 30 de mitoze se pierd 30 de asemenea segmente, iar оn total gena de

tampon este compus? din aproximativ 50 de p?r?i. Ele toate sunt «bilele»

moleculare cu care celula face calcule.

Atвta timp cвt gena de tampon nu este epuizat?, celula func?ioneaz?

normal. Catastrofa оncepe s? se produc? atunci cвnd se ajunge la gena care

оi urmeaz?. Оn aceasta ?i const?, dup? opinia lui Olovnicov, cauza

primordial? a оmb?trвnirii.

Cu mai mult de zece ani оn urm? a fost exprimat un alt punct de vedere,

conform c?ruia fenomenul de оmb?trвnire este numit «catastrofa erorilor» оn

procesul biosintezei moleculelor: acumularea de erori duce la formarea de

proteine ?i de acizi nucleici defectuo?i, la tulburarea metabolismului ?i

la moarte.

?i оntr-adev?r, dac? оn molecula de ADN оn care este cifrat? informa?ia

cu privire la sinteza proteinei se produce vre-o dereglare (ca urmare a

iradierii sau ac?iunii unui virus patogen sau din alt? cauz?), se оncepe

sinteza unor molecule proteice cu defect. ?i precum o liter? gre?it culeas?

din matri?a tipografic? se repet? оn fiecare exemplar al unei publica?ii,

s? zicem cu un tiraj de 100 de mii, a?a ?i eroarea comis? оn molecula de

ADN va duce la sinteza a?a-numitelor proteine false, care se deosebesc de

cele normale ?i dup? structur?, ?i dup? compozi?ia elementelor-componente

?i, desigur, dup? ac?iune. Aceasta modific? la rвndul ei func?iile celulei.

La оnceput acestei ipoteze formulate de L. Orghel, nu i s-a acordat prea

mare aten?ie, dar apoi s-a dovedit c? ea este cвt se poate de conving?tor

fundamentat? de date experimentale.

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16