Современная генетика

numai оn stadiul embrionar, c?ci оn continuare genotipul este atotputernic

?i la pui se manifest? o revenire deplin? la sexul masculin.

Unul din remarcabilele exemple de redeterminare total? a sexului оn

ontogenez? a fost stabilit de T. Iamamoto оn experien?ele efectuate asupra

pe?tilor de acvariu.

Ca rezultat al ad?ug?rii de hormon sexual feminin (extrogen) оn ra?ia lor

alimentar?, to?i pe?tii determina?i genotipic ca masculi (X(), dup? fenotip

s-au dovedit a fi femele cu ovare normale ?i prezentвnd caractere sexuale

secundare proprii femelelor. Ei erau capabili s? se оncruci?eze cu pe?ti

normali. Acest exemplu sugereaz? una din c?ile de reglare artificial? a

raportului dintre sexe.

La om ?i la diferite mamifere redeterminarea hormonal? a sexului se

complic? din cauz? c? diferen?ierea sexului se produce оnainte de оnceputul

secre?iei hormonilor. De regul?, la vвrsta de 12 s?pt?mвni sexul

embrionului uman este clar exprimat.

Ve?i оntreba: nu se poate oare regula, dup? un plan dinainte stabilit,

ob?inerea sexului necesar оn zootehnie? Doar este absolut evident c? la

fermele avicole este preferabil? ob?inerea unui num?r mai mare de g?ini-

ou?toare, la rasele de carne de vite cornute mari - a taurilor, iar la

rasele de lapte - a vi?elelor. Da, se poate. Оn ultimul timp au fost

elaborate metode de separare a spermei оn game?ii componen?i X ?i (.

Aplicвndu-se tot odat? ?i larg cunoscuta metod? de оns?mвn?are artificial?,

se poate astfel realiza pe scar? industrial? ob?inerea unor animale de sex

dorit. Fire?te, оn asemenea cazuri au o importan?? deosebit? calit??ile

animalului reproduc?tor. Acesta este supus unui examen de stabilire a

constitu?iei sale genetice ?i, abia dup? ce se constat? c? el corespunde,

se folose?te оn calitate de donator de sperm?. Ea poate fi conservat? ?i

p?strat? timp оndelungat la temperaturi joase ?i folosit? cвnd este nevoie.

Putem vorbi de un exemplu clasic de ob?inere a sexului dorit la fluturele-

de-m?tase. Cu ajutorul razelor Rentghen ?i a temperaturii оnalte

academicanul B. L. Astaurov a ac?ionat asupra ou?lor viermelui-de-m?tase,

nimicind nucleele din ele, citoplasma r?mвnвnd, оns?, func?ional?. Aceste

ou? erau fecundate cu spermatozoizi normali ?i din ele cre?teau numai

indivizi masculini. Faptul prezint? o mare importan?? practic?, deoarece

gogoa?ele indivizilor masculini con?in cu aproape 30% mai mult? m?tase

decвt ale celor feminini.

Dar pentru scara larg? a industriei cre?terii viermilor-de-m?tase aceast?

metod? complicat? este nepotrivit?. ?i atunci geneticenii ?i-au adus

aminte de ideea profesorului A. S. Serebrovschii de a marca ou?le cu un

anumit caracter ereditar, legat de sex.

Ou?le viermelui-de-m?tase (numite ?i gren?) sunt de diferite nuan?e-mai

deschise ?i mai оntunecate. Dar culoarea nu le depinde оn nici un fel de

sex. Cu alte cuvinte, din ou?le de culoare deschis? se pot na?te ?i omizi-

femele ?i omizi-masculi. Este oare posibil ca culoarea s? ob?in? calitatea

de atribuit sexual?

Ideea era cu perspectiv?.

De acest lucru s-a apucat un alt savant - profesorul V. A. Strunicov. El

a reu?it pe calea restructur?rii cromozomilor, adic? a muta?iilor,

determinate de iradierea ou?lor de viermi-de-m?tase, s? realizeze o

«opera?ie» unic?. Оn cromozomii din nucleul celular se con?ine o gen?

responsabil? de culoarea ou?lor de viermi-de-m?tase. Exist? un cromozom

care determin? sexul viitoarei insecte. Dar ce se va оntвmpla dac? gena

care determin?, s? zicem, culoarea оnchis? a ou?lor de viermi-de-m?tase va

fi «plantat?» pe un cromozom care determin? sexul femel al insectei? Оn

acest caz din ou? de vermi-de-m?tase de culoare neagr? vor apare numai

omizi-femele. A?a judeca savantul.

El a supus radia?iei mii de ou?, le-a sortat dup? culoare ?i era atent s?

vad? ce-o s? ias? din ele. A?tepta s? se produc? muta?ia necesar?: genele

ambelor caractere ereditare (culoarea оnchis? ?i sexul femel) - s? se

stabileasc? оntr-un singur cromozom. ?i aceasta s-a produs.

Оn prezent cresc?toriilor de viermi-de-m?tase le este suficient s? vad?

culoarea ou?lor, pentru a putea spune ce o s? ias? din ele. Dac? ou?le sunt

оnchise, vor apare omizi de sex femel, dac? ele sunt deschise, se vor na?te

omizi de sex mascul. R?mвne doar s? fie alese cele de culoare deschis? ?i

se pot cre?te numai omizi-masculi, care produc mult? m?tase. Оn acest scop

inginerii au construit ma?ini automate speciale de sortare a ou?lor de

viermi-de-m?tase dup? culoare cu o productivitate pвn? la 140 de buc??i pe

secund?.

VI. GENETICA UMAN?

6.1 Variabilitatea genetic? ?i mo?tenirea caracterelor la om

Spre deosebire de alte etnit??i biologice, omul este o fiin?? biosocial?:

formarea lui s-a produs оn urma unui оndelungat proces de evolu?ie

biologic?, pe de o parte, ?i de dezvoltare social?, pe de alta. P?r?sind

lumea animal?, omul a r?mas parte a naturii.

Ca ?i la alte fiin?e vii, la om caracterele ?i оnsu?irile sunt

determinate de structuri genetice, iar transmiterea lor de la o genera?ie

la alta are loc conform legilor eredit??ii, descoperite de G. Mendel. De

asemenea, la om ca ?i la alte organisme, materialul genetic оl reprezint?

ADN-ul localizat оn cromozomi. Num?rul de cromozomi din celulele somatice

este egal cu 46, pe cвnd celulele sexuale con?in doar 23.

Оn cromozomii fiec?rei celule se con?ine informa?ia genetic? care asigur?

deosebirea fiec?rei fiin?e umane de bacterii, alge, melc, broa?te, vr?bii,

?oareci ?. a. m. d. Tot odat?, оn ele se mai con?ine informa?ia cu privire

la faptul cum va fi nuan?a pieii individului dat, culoarea ?i structura

p?rului, culoarea ?i t?ietura ochilor, forma nasului, grupa de sвnge ?i o

mul?ime de alte particularit??i morfologice, fiziologice ?i biochimice,

care deosebesc un om de altul ?i-l fac unic pe fiecare dintre noi.

S? оncerc?m s? exprim?m prin cifre volumul acestei informa?ii. Lungimea

tuturor filamentelor moleculelor de ADN din nucleul unei celule umane este

egal? cu circa patru metri. Dac? ar fi s? оntindem оntr-o linie dreapt?

toate moleculele de ADN din totalitatea celulelor unui om, lungimea lor

general? ar acoperi distan?a de la p?mвnt pвn? la soare.

Conform unor calcule aproximative, cromozomii fiec?rei celule umane

con?in cвteva milioane de gene. De aceea la om posibilit??ile

variabilit??ii combinative a caracterelor ?i оnsu?irilor sunt cu mult mai

mari decвt la alte specii biologice.

Numai operвndu-se cu cele 23 de perechi de cromozomi fiecare p?rinte

poate da teoretic aproximativ 10 miliarde de combina?ii ereditare.

F. Dobjanschii, eminent geneticiian american, a calculat c? chiar dac?

fiecare cromozom uman ar con?ine doar cвte o mie de gene, fiecare gen? ar

avea doar dou? variet??i (alele dominante ?i recesive) ?i atunci ar fi

posibil? existen?a unui num?r de indivizi cu combina?ii ereditare diferite,

care ar dep??i cu mult cantitatea tuturor electronilor din Univers.

Dun? cum vedem, segregarea ?i redistribuirea liber? a genelor

(recombinarea), care оnso?e?te formarea celulelor sexuale, precum ?i

caracterul оntвmpl?tor al fecunda?iei ovulului, constituie cauza colosalei

variet??i a oamenilor. Оn natur? nu exist? doi indivizi cu constitu?ie

genetic? identic?. Fiecare om are оn sine o garnitur? specific? de gene,

fapt care ?i face ca fiecare din noi s? se prezinte ca o etnitate

individual? ?i irepetabil?. Chiar ?i оntr-o familie cu mul?i copii p?rin?ii

remarc? оntotdeauna c? ei prezint? deosebiri - adesea foarte exprimate - оn

оnclina?ii ?i gusturi, оn tr?s?turi de caracter, оn particularit??i de

comportament ?i оn atitudinea lor fa?? de cei din jur - de?i ace?ti copii

tr?iesc оn condi?ii de via?? similare ?i sunt trata?i cu aceia?i afec?iune

de c?tre p?rin?i. Unul este zv?p?iat, altul оncet, unul e sociabil, altul

timid, unul e excesiv de pedant оn ceea ce prive?te cur??enia, altul e un

neвngrijit, unul st? ore оntregi pentru a monta un aparat de radio, iar

altul nu are nici cel mai mic interes pentru aparatele de radio ?i

me?tere?te diferite bibelouri artistice, unul s-a оnscris la facultatea de

fizic?, iar altul - la arte ?i aceast? enumerare poate continua la infinit!

Оn acela?i timp, chiar ?i din observa?ii dintre cele mai superficiale ?i

оntвmpl?toare, absolut cotidiene, descoperim la cutare persoan? anumite

similitudini cu cineva din reprezentan?ii genera?iilor genetice precedente

?i оn aceste cazuri spunem: «leit taic?-s?u», «copia bunicii». ?i, de

remarcat, aceast? asem?nare pe care o surprindem, ?ine nu numai de aspectul

exterior, ci ?i de tr?s?turile de caracter mo?tenite. Este tot atвt de iute

din fire ?i de ne оnduplecat sau moale ?i nehot?rвt, un fantezist ?i un

vis?tor sau este оnchis ?i irascibil, ca, s? zicem, tat?l sau bunicul.

S? examin?m acum principiul dup? care se desf??oar? la om mo?tenirea

unora dintre caracterele cele mai bine studiate. Mai jos prezent?m cвteva

exemple de caractere dominante ?i de caractere recesive, ce le corespund.

|Caractere dominante: |Caractere recesive: |

|Nas coroiat |- nas drept |

|Nas lat |- nas оngust |

|Nas lung |- nas scurt |

|Ochi drep?i |- ochi piezi?i |

|Ochi mari |- ochi mici |

|Ochi оntuneca?i |- ochi de culoare |

|Gene lungi |deschis? |

|P?r оntunecat |- .gene scurte |

|P?r cre? |- p?r deschis |

|P?r ondulat |- p?r ondulat |

|Piele smolit? |- p?r drept |

|Statur? joas? |- piele deschis? |

|Dreptaci |- statur? оnalt? |

| |- stвngaci |

Dac? unul din p?rin?i are p?rul de culoare оntunecat?, iar altul de

culoare deschis?, copiii vor mo?teni p?rul оntunecat. Dac? unul din p?rin?i

are ochi c?prui, iar altul alba?tri, urma?ii vor avea ochii c?prui„ chiar

dac? оn genotipul lor sunt prezente ambele tipuri de gene - dominant ?i

recesiv.

Оncepвnd cu genera?ia a doua, are loc segregarea caracterelor ?i din

aceast? cauz? оn fenotipul copiilor se manifest? nu numai caractere ale

p?rin?ilor, dar ?i caractere ale str?mo?ilor. Trei copii vor avea ochii

c?prui, a?a cum оi au p?rin?ii lor direc?i, iar unul оi va avea alba?tri -

ca ?i bunicul de exemplu.

Оn mod analog se mo?tene?te ?i capacitatea de a manevra mai u?or cu mвna

dreapt? sau cu cea stвng?.

Faptul merit? s?-i acord?m acum un interes mai am?nun?it.

Ne-am obi?nuit s? consider?m c? este normal cвnd mвna func?ionala este

cea dreapt?: oricum dreptacii constituie majoritatea absolut? (dup?

diferite evalu?ri – de la 89 pвn? la 94% din totalul popula?iei). Оn

acela?i timp cunoa?tem persoane pentru care func?ional? este mвna stвng?,

aceasta fiind tot atвt de operatorie cum este mвna noastr? dreapt?. Vom

ar?ta c? problema dreptacilor ?i a stвngacilor este strвns оmpletit? cu

istoria form?rii p?mвntului. Оn emisfera sudic? oamenii ?i-au f?cut

apari?ia mai tвrziu, nimerind aici оn condi?ii ecologice absolut noi. Doar

оn emisfera sudic? p?mвntul are o rota?ie de oglind? оn raport cu emisfera

nordic?. Se presupune c? prin acest fapt se explic? apari?ia stвngacilor...

Iat? cвteva date curioase: printre locuitorii fostei Uniuni Sovietice

num?rul stвngacilor constituie aproximativ trei procente, оn Bulgaria -

exact trei, оn Corsica, Sardinia ?i Sicilia-7, оn Fran?a-8, оn Australiea-

26, iar оn Africa de Sud-50%.

Interesant, c? aceast? оnsu?ire poate fi constatat? la copii оnc? cu

totul mici. Оn acest scop este suficient s?-i d?m copilului o foaie de

hвrtie ?i s?-l rug?m s? deseneze un cerc. Lua?i aminte оn ce direc?ie are

s? se mi?te creionul. Dac? se va mi?ca оn direc?ia acelor de ceasornic,

copilul va cre?te stвngaci.

Оn calitatea noastr? de p?rin?i faptul nu trebuie s? ne nelini?teasc?

prea mult. Ce-i drept, оn via?? un asemenea copil va оntвmpina o mul?ime de

mic incomodit??i. Toate aparatele de uz curent, оncepвnd de la foarfece ?i

terminвnd cu casele de la troleibuze sunt prev?zute pentru dreptaci. Оn

acela?i timp situa?ia de stвngaci ofer? ?i unele avantaje destul de

importante.

Este vorba de faptul c? preferin?a pe care o acord?m mвnii drepte sau

celei stвngi nu reprezint? pur ?i simplu o pl?cere a noastr?, explicarea

fenomenului fiind legat? de raporturile dintre emisferele dreapt? ?i stвng?

ale creierului. La majoritatea oamenilor tonul оn activitatea creierului оl

d? emisfera stвng?. Dar deoarece c?ile nervoase care merg spre creier la

оntrarea оn acesta este оncruci?at?, la astfel de oameni este mai puternic

dezvoltat? partea dreapt? a corpului. Оn schimb, la stвngaci emisfera

dreapt? ?i cea stвng? au aproximativ «drepturi egale». Centrele vorbirii

?i, оn general, ale gвndirii logice, emo?ionale, adic? tot ce ?ine de

sistemul al doilea de semnalizare sunt, de regul?, situate оn partea stвng?

a creierului. Emisfera dreapt? cuprinzвnd cu prec?dere gвndirea plastic?,

intuitiv?, legat? de procesele de crea?ie. De aceea nu este exclus faptul

c? stвngaci la care emisfera dreapt? este оntr-o m?sur? mai mic?

subordonat? celei stвngi sunt оnzestra?i poten?ial cu оnsu?iri creative mai

mari, de exemplu, оn art?. Se cunoa?te c? stвngaci au fost ?i Holben, ?i

Picasso, ?i Michelangelo, ?i Leonardo-da Vinci. Dar ?i оn alte domenii s-au

manifestat numero?i stвngaci vesti?i. S? ne amintim, de exemplu, de

Alexandru Macedon, de Carol cel Mare, de amiralul Nelson. Deci, dac?

micu?ul dumneavoastr? este (sau va fi) stвngaci nu face s? v? am?rв?i.

Este bine studiat? ?i predispozi?ia ereditar? la poliembrionie (sarcin?

multipl?). La 100 de sarcini se na?te o pereche de gemeni, adic? un

procent. fenomenul nu este de aceea оntвmpl?tor. Maximumul de na?teri de

gemeni revine la vвrsta de 26--30 de ani a mamei. Un record neobi?nuit оn

acest sens a stabilit o doamn? austriac?, so?ia unui oarecare Bernar

?ainberg. Ea a n?scut 69 de copii, de?i a avut numai 27 de sarcini. Cazuri

similare se cunosc ?i оn Rusia Оn cartea lui A. Ba?u?chii «Panorama Sanct-

Petersburgului, editat? cu mai bine de o sut? de ani оn urm?, g?sim

urm?toarele date.

Оn buletinul, trimis la 27 februarie 1782 la Moscova de la m?n?stirea

Nicolschii, jude?ul ?uisc, era оnsemnat faptul c? ??ranul Fiodor Vasiliev

din dou? c?snicii a avut 87 de copii. Prima so?ie оn 27 de na?teri a n?scut

de patru ori cвte patru copii, de ?apte ori cвte trei, de ?aisprezece ori

cвte doi - оn total 69 de copii. A doua nevast? i-a d?ruit de dou? ori cвte

trei copii ?i de ?ase ori cвte doi - оn total 18 Vasiliev avea 75 de ani,

iar оn via?? оi erau 83 de copii.

Оn acest caz, deoarece este vorba despre unul ?i acela?i b?rbat ?i de

femei diferite, caracterul «sarcin? multipl?» s-a transmis, probabil, pe

linie b?rb?teasc?.

6.2 Ereditatea grupelor sanguine ?i a factorului rezus (Rh)

Unul din caracterele ce se transmit constant din genera?ie оn genera?ie

este apartenen?a la cutare sau cutare grup? de sвnge. Sвngele este compus

din ser (un lichid transparent, cu o nuan?? g?lbuie) ?i diferite elemente

figurate (eritrocite, leucocite). Savan?ii au stabilit c?, оn dependen?? de

capacitatea eritrocitelor de a se aglutina оn granule sub ac?iunea unui ser

str?in, to?i oamenii pot fi оmp?r?i?i оn patru grupe.

Eritrocitele din sвngele de prima grup? sunt capabile s? se amestece cu

orice ser str?in f?r? s? formeze granule. Eritrocitele din sвngele de grupa

a doua se pot amesteca cu ser din propria grup? ?i din a patra, iar оn

amestec cu ser de grupa оntвia ?i a treia se aglutineaz?. Eritrocitele din

sвngele de grupa a treia se amestec? cu ser din propria grup? ?i din a

patra, iar оn contextul serului de grupa оntвia ?i a .doua se aglutineaz?.

Оn sfвr?it, eritrocitele sвngelui din grupa a patra se pot amesteca numai

cu ser de propria grup?.

Existen?a celor patru grupe principale de sвnge a fost descoperit? оn

anul 1900 de C. Land?tainer. Grupa de sвnge este format? de o singur?

pereche de gene. Apartenen?a cuiva la o grup? sau alta este determinat? de

prezen?a оn eritrocitele lui a proteinelor - antigeni. Land?tainer a

descoperit оn eritrocite doi antigeni. Pe unul l-a numit A, pe cel?lalt B.

Concomitent s-a stabilit, c? dac? оn eritrocite se con?in antigeni, serul

de sвnge con?ine alte particule de natur? proteic?, a?a numi?ii anticorpi

ce corespund antigenilor. De remarcat, c? antigenul A ?i anticorpul A,

antigenul B ?i anticorpul B sunt incompatibili: ei оntr? оn reac?ie,

eritrocitele, aglutinвndu-se, formeaz? trombi, care astup? vasele ?i pot

provoca moartea.

Оn eritrocitele din prima grup? nu exist? nici un antigen, de aceea ea

este оnsemnat? prin 1 (0), оn schimb, serul con?ine din bel?ug anticorpi A

?i B. Acestei grupe оi corespunde starea homozigotic? a genei recesive,

care determin? absen?a antigenilor din eritrocitele sвngelui - 00.

Оn eritrocitele din grupa a doua-II (A) - se con?ine antigenul A, iar оn

ser-anticorpul B. Ei оi corespunde sau o stare homozigotic? a genei

dominante AA, sau o stare heterozigotic? - AO.

Оn eritrocitele din grupa a treia -III (B) - se con?ine antigenul B, iar

оn serul de sвnge-anticorpul A. Aceast? grup? poate fi codificat? conform

homozigotului BB, sau heterozigotului BO.

Оn sfвr?it, оn eritrocitele din grupa a patra de sвnge-IV (AB) - se

g?sesc ambii antigeni, оn schimb, оn ser lipsesc complect anticorpii.

Aceast? grup? se determin? prin heterozigotul AB.

Descoperirea acestor patru grupe a contribuit la folosirea pe larg a

transfuziei de sвnge, f?cвnd aceast? procedur? practic inofensiv?.

Sвngele apar?inвnd primei grupe poate fi transfuzat oricui, оn schimb

pentru persoanele care au aceast? .grup? de sвnge se potrive?te numai sвnge

de grupa оntвia. Un bolnav cu grupa a patra de sвnge poate primi sвnge de

oricare alt? grup?, sвngele lui, оns?, poate fi dat numai unor persoane

avвnd sвngele de grupa a patra.

Оn acest cadru poate s? se i?te urm?toarea оntre-bare: dac? sвngele de

grupa 0 se poate transfuza unei persoane de grupa AB, de ce nu se poate

face ?i invers, adic? AB оn 0? Aici avem de a face cu un fenomen care

aminte?te diluarea cu ap? a acidului sulfuric. Оn nici un caz nu se toarn?

ap? оn acid sulfuric, deoarece reac?ia furtunoas? de оnc?lzire, ce are loc,

duce da оmpro?carea puternic? a acidului sulfuric, оn , schimb, la o

opera?ie invers?, cвnd acidul se toarn? оn ap?, solu?ia devine imediat

foarte diluat? ?i fenomenul оmpro?c?rii lipse?te. Оn mod analog se

procedeaz? cu sвngele, deoarece se ?ine cont, оn primul rвnd, de

propriet??ile eritrocitelor sвngelui transfuzat ?i nu de cele ale serului.

Cantitatea acesteia din urm? nu este mare ?i, fiind оn bun? parte dilu?t?

de serul primitorului (sau recipientului), ea nu poate s? aib? o оnrвurire

esen?ial? asupra eritrocitelor acestuia.

Dar cu toate m?surile de precau?ie, accidente se produceau. ?i cauzele

lor au fost dezv?luite abia peste un sfert de secol: оn eritrocite au fost

descoperite оnc? dou? proteine. Acestea au fost «botezate» M ?i N.

Antigenii M ?i N au generat alte trei grupe de sвnge - MM, MN ?i NN. Trecea

timpul. Оn eritrocitele diferi?ilor oameni se constatau noi ?i noi

proteine, iar num?rul de grupe de sвnge cre?tea ca ciupercile dup? ploaie,

a?a оncвt оn prezent se cunosc circa o sut? de antigeni ?i aproximativ

cinci sute de grupe de sвnge! Dar aceasta nu era totul.

S-a dovedit c? antigeni, care determin? o grup? sau alta de sвnge, se

con?in nu numai оn eritrocite, dar ?i оn serul sangvin. Оn afar? de

aceasta, ?i eritrocitele, ?i serul sunt оnzestrate cu fermen?i, avвnd o

structur? molecular? care difer? cu mult de la om la om. Оn prezent sвngele

a fost studiat dup? dou?zeci ?i dou? de sisteme eritrocitare, serologice ?i

fermentative. fiecare din ele cuprinde de la dou? pвn? la patruzeci de

grupe de sвnge. Din aceasta rezult? aproximativ 130 de caractere.

Coinciden?a tuturor acestora la doi oameni diferi?i practic este

imposibil?. Cu alte cuvinte, formula sвngelui fiec?rui om este individual?

?i irepetabil?, exact a?a cum unice sunt amprentele l?sate de degetele

diferi?ilor oameni!

Оn anul 1940 Land?tainer ?i Viner ?i-au propus s? compare propriet??ile

antigenice ale celulelor din sвngele uman ?i din cel al maimu?elor macaca-

rezus. ?i s-a constatat c? serul eritrocitelor mamiferelor aglutineaz?

eritrocitele majorit??ii oamenilor. Prin urmare, оn celulele majorit??ii

oamenilor se con?ine un antigen, care este prezent оn eritrocitele acestor

maimu?e. Antigenul оn cauz? a fost numit factor rezus (Rh). Cercet?ri

ulterioare au demonstrat c? exist? ?ase variet??i de baz? ale antigenului,

care ?i constituie sistemul antigenic Rh. Ace?ti antigeni se оnseamn? prin

literele latine CE, D, E, ce, d, e. Sunt considerate Rh-pozitive (Rh+)

persoanele ale c?ror globule ro?ii con?in principalul antigen al sistemului

- antigenul D. La оnceput aceast? descoperire p?rea s? nu aib? nici o

importan?? practica. Peste un an, оns?, a fost remarcat? o coinciden??

extrem de interesant?: ?i anume.

Dac? se c?s?tore?te un b?rbat Rh+ cu o femeie Rh-, copiii proveni?i din

aceast? c?s?torie prezint? destul de des cazuri de icter. Eritrocitele se

distrug ?i pigmentul din celule trece оn ser, colorвnd toate ?esuturile.

Uneori aceast? boal? (icterul hemolitic) poate fi extrem de grav? ?i se

оntвmpl? c? duce la moartea copilului. O parte din copii mor оnainte de a

se na?te, оn ultimele luni de sarcin?.

Dac? ambii p?rin?i sunt rezus-pozitivi sau rezus-negativi, adic? rezus-

identic complica?iile lipsesc. Ele lipsesc ?i оn cazul unei mame rezus-

pozitive ?i ale unui tat? rezus-negativ. Оn urma unui num?r mare de

observa?ii ?i cercet?ri a devenit limpede c? icterul hemolitnc la nou-

n?scu?i este determinat de incompatibilitatea Rh a mamei ?i copilului оnc?

de la stadiul de f?t.

Formarea factorului Rh este determinat? de gena dominant? D. Copilul

mo?tene?te numaidecвt caractere de la ambii p?rin?i. Dac? оn celulele sale

tat?l con?ine o gen? care determin? factorul Rh (DD sau Dd), оl poate avea

?i copilul, adic? poate fi ?i el pozitiv dup? acest caracter. Dezvoltвndu-

se оn organismul unei mame care este Rh- (dd), f?tul cu ereditatea tat?lui

elaboreaz? un atigen Rh, care nu exist? оn celulele ei. El p?trunde de la

f?t оn sвngele mamei, determinвnd formarea la ea a anticorpilor anti Rh.

Anticorpii forma?i, la rвndul s?u, p?trund оn sвngele viitorului copil,

aflat оnc? оn stadiu intrauterin. Ei alipesc ?i distrug eritrocitele. Оn

acest caz sau f?tul moare pвn? la na?tere, sau la nou-n?scut se dezvolt?

icterul hemolitic.

Оn prezent exist?, оns?, metode de salvare chiar ?i a copiilor proveni?i

din c?s?torii incompatibile dup? factorul Rh. Iat? programul de ac?iuni ce

urmeaz? a fi оnf?ptuite оn acest caz.

1. So?ii trebuie s? cunoasc? dac? sunt sau nu compatibili dup? factorul

Rh. Examinarea sub raportul Rh poate fi efectuat? de orice laborator

medical.

2. Unei femei Rh - nu i se va transfuza sвnge Rh+, aceasta pentru a se

evita aglomerarea anticipat? a anticorpilor.

3. Dac? mama este Rh-, iar tat?l Rh+, spre sfвr?itul perioadei de sarcin?

o astfel de femeie va trebui s? fie adus? cu cвteva zile mai оnainte la

maternitate. Aici, оnainte de na?tere sau dup?, i se va introduce ser

imunizat, care con?ine un num?r mare de anticorpi anti Rh. Copilului

ace?tia nu-i provoac? nici o daun?, оn schimb, provocвnd aglutinarea

antigenilor care au p?truns оn sвngele mamei оn timpul na?terii, ei vor

anula procesul imuniz?rii. Anticorpii introdu?i odat? cu serul peste 2-3

s?pt?mвni vor dispare din sвngele mamei, iar anticorpi proprii nu se vor

mai forma. Cel de-al doilea copil va fi оn afar? de orice pericol.

4. Dac? din anumite motive procedeele descrise mai sus n-au fost folosite

?i s-a produs o form? grea de icter hemolitic nou-n?scutului i se face

transfuzie de оnlocuire a sвngelui, adic? sвngele vechi este оnlocuit pe de-

a оntregul cu sвngele unui donator compatibil. Оn. acest fel din organism

sunt оndep?rta?i to?i anticorpii, elabora?i оmpotriva antigenului Rh, ?i

eritrocitele оnceteaz? de a se mai distruge.

5. Dac? pe parcursul sarcinii, cu mult оnainte de termenul normal al

na?terii, se formeaz? o concentra?ie primejdioas? de anticorpi, copilul mai

poate fi salvat prin opera?ie cezarian? ?i f?cвndu-i-se imediat o

transfuzie de оnlocuire a sвngelui.

Оn prezent genetica grupelor de sвnge ?i a factorului Rh este aplicat? la

rezolvarea unui ?ir de probleme medico-biologice, medico-juridice ?i de

alt? natur?.

6.3 Metodele de studiere a eredit??ii omului

Trebuie ar?tat c? studierea eredit??ii umane este legat? de anumite

dificult??i. La om nu pot fi aplicate metodele geneticiii experimentale,

utilizate pe larg оn zootehnie ?i оn cultura plantelor. Cele mai r?spвndite

metode aplicate la studierea eredit??ii omului sunt cea genealogic?, a

gemenilor ?i citogenetic?.

Metoda genealogic? const? оn studierea statistic? a genealogiei (a

arborelui genealogic) oamenilor оntr-un ?ir de genera?ii. Prin aceast?

metod? a fost stabilit caracterul transmiterii prin ereditate a multor

particularit??i umane, precum ?i natura genetic? a multor afec?iuni ca

hemofilia, alcaptonuria, fenilcetonuria, diabetul zaharat, albinismul ?i

multe altele.

Analiza genealogic? permite pronosticarea eventualit??ii mo?tenirii de

c?tre copii a diferitelor boli ereditare ?i, respectiv, de a se lua la timp

m?surile profilactice corespunz?toare.

Оn multe cazuri aceast? metod? ajut? la confirmarea leg?turilor de

rudenie dintre diferite genera?ii de oameni.

Drept exemplu poate servi urm?toarea оntвmplare. Оn anul 1914 оn Anglia

se repara catedrala ?riuberi. Lucr?rile erau conduse de un urma? al

primului duce al ducatului ?riuberi Jon Talbot, оngropat оn 1453 оn aceast?

catedral?. Acest Jon Talbot a fost o figura istoric?. El a luptat оmpotriva

Janei D'Arc ?i a murit de r?ni.

14 genera?ii оl оndep?rtau pe acest cavaler al veacului XV de urma?ul

s?u. Puteau oare genele eroului r?zboiului de o sut? de ani s? ajung? peste

cinci secole, pвn? la contemporanul primului r?zboi mondial?

Urma?ul lui Talbot a deschis sarcofagul str?mo?ului. ?i cu acest prilej s-

a constatat o dovad? incontestabil? a rudeniei lor, dovad? mult mai sigur?

decвt documentele genealogice vizate de notar: la unul din degetele

scheletului dou? falange erau concrescute оn una singur?.

Urma?ul ducelui t?iat de franceji le-a ar?tat martorilor mвna. Pe aceia?i

mвn? ca ?i la schelet, pe acela?i deget ca ?i la schelet, exact acelea?i

dou? falange ar?tau ca una singur?. Le-a concrescut gena dominant?, a c?rei

expresie fenotipic? poart? numele de simfalangie. Iat? оnc? o manifestare a

atotputerniciei genei, a eredit??ii!

Dup? acela?i tip dominant se mo?tene?te ?i brahidactilia, caracterizat?

prin scurtarea degetelor de la mвni. Manifestarea ac?iunii genei dominante

chiar оn prima genera?ie este folosit? cu rezultate bune оn expertiza

judiciar?. Astfel, оn anul 1921 оn Norvegia prin aplicarea metodei genetice

s-a repurtat un adev?rat triumf оn cadrul unui proces judiciar de stabilire

a paternit??ii.

Mama a doi copii nu putea prezenta judec??ii alte dovezi decвt asigur?ri

bazate pe jur?minte c? pвrвtul este fostul ei concubin.

Expertiza genetic? a stabilit c? ambii copii ca ?i pвrвtul sunt purt?tori

ai genei de brahidactilie, оn timp ce mama nu avea aceast? gen?. ?i

judec?torul a satisf?cut cererea mamei.

Hemofilia (incoagulabilitatea sвngelui) mai este numit? ?i boala regilor.

Pentru prima oar? оn descrierile dinastice fenomenul hemofiliei a fost

оnregistrat la fiul vestitei regine a Angliei Victoria. Dat fiind faptul c?

regii ?i ?arii se c?s?toresc numai cu regine ?i ?ari?e, aceast? boal?

ereditar? s-a r?spвndit оn rвndul familiilor domnitoare din Europa. A

suferit de hemofilie ?i fiul lui Nicolai II (Romanov).

Оn cazul acestei boli cea mai mic? leziune vascular? poate provoca o

hemoragie mortal?. «Vina» o poart? gena recesiv?, localizat? оn unul din

cromozomii sexuali X. De remarcat c? sufer? de aceast? boal? numai

b?rba?ii, de?i femeile sunt purt?torii acestei gene.

Оn unul din cromozomi X femeia respectiv? are o gen? «defectuoas?». Cel

de-al doilea cromozom X con?ine o gen? normal? (dominant?), care ?i asigur?

func?ionarea normal? ?i p?ze?te femeia de оmboln?vire. B?iatul pe care оl

na?te o astfel de femeie are 50 de ?anse din 100 c? va mo?teni gena

defectuoas?. Deoarece la b?rba?i exist? numai un singur cromozom X, iar

(cromozomul ( nu con?ine o gen? normal?, care ar dubla-o pe cea

defectuoas?, viciul pus оn cromozomul X se manifest? numai la b?ie?i, mai

exact la jum?tate din fiii n?scu?i de femei cu asemenea cromozomi.

Оn acela?i timp, jum?tate din num?rul total de feti?e, n?scute la

asemenea femei poart? un cromozom X, despre existen?a c?ruia nu afl? decвt

cвnd li se na?te un fiu, bolnav de hemofilie.

Cunoscвnd arborele genealogic al oamenilor la care se оntвlne?te aceast?

gen?, se poate astfel prevedea manifestarea bolii la genera?iile urm?toare

?i, fire?te, evita combina?iile lui nefavorabile оn homozigot.

Dup? acela?i tip ca ?i hemofilia este mo?tenit ?i daltonismul (miopie

coloristic?) -boal? de care suferea cunoscutul fizician ?i chimist Dalton

?i care se manifest? prin incapacitatea de a deosebi anumite culori, оn

special cea ro?ie de cea verde.

Daltonismul se оntвlne?te la 4 procente din b?rba?i, fapt care pe mul?i

оi оmpiedic? s?-?i aleag? profesia de ?ofer.

Femei daltonice se оntоlnesc de 200 de ori mai pu?ine decвt b?rba?i.

Femeia devine daltonic? doar оn cazul unei coinciden?e rare: cвnd ambii s?i

p?rin?i sunt daltonici. Оn schimb, dac? unul din p?rin?i este s?n?tos, ?i

fiica va fi s?n?toas?.

Metoda gemenilor const? оn studierea dezvolt?rii caracterelor la gemeni.

Se cunoa?te c? exist? dou? categorii de gemeni: bivitelini sau

pseudogemeni ?i univitelini sau gemeni adev?ra?i.

Оn cazul gemenilor bivitelini sunt fecundate simultan dou?, trei ?i mai

multe ovule, nu unul singur ca оn mod obi?nuit. Din zigo?i deosebi?i se

dezvolt? gemeni, sem?nвnd оntre ei ca ni?te fra?i obi?nui?i ?i nu ca ni?te

gemeni.

Uneori, оns?, dintr-un singur ovul fecundat se formeaz? doi sau mai mul?i

embrioni. Aceasta se produce atunci cвnd оn stadiile ini?iale de

dezvoltare zigotul se divizeaz? оn dou? p?r?i, din care оn continuare se

dezvolt? copii normali. Anume ace?ti gemeni se numesc univitelini sau

adev?ra?i. Ei au оntotdeauna acela?i sex, deci pot fi sau fete, sau b?ie?i

?i seam?n? оntre ei ca dou? pic?turi de ap?. Se cunosc cazuri cвnd gemenii

univitelini sunt foarte greu de deosebit unul de.cel?lalt Este un fenomen

explicabil, dat fiind faptul c? ei au unul ?i acela?i genotip, spre

deosebire de cei bivitelini, la care genotipurile sunt diferite.

Cв?iva ani оn urm? colaboratorii Institutului de genetic? medical? ?i ai

Institutului de medicin? II din Moscova au оncercat s? explice de ce оn

unele cazuri se nasc gemeni univitelini (monozigotici), iar оn altele -

bivitelini sau dizigotici.

Ei au examinat 259 de familii din Moscova ?i au ajuns la concluzia c?

num?rul de na?teri a gemenilor dizigotici este cu atвt mai ridicat cu cвt

mai... оnalt? este statura mamei. Aceast? probabilitate cre?te ?i оn

familiile оn care mamele au un serviciu legat de munca fizic?, precum ?i

acolo unde rela?iile dintre p?rin?i nu sunt tocmai bune. Оn acela?i timp

probabilitatea na?terii unor gemeni monozigotici cre?te odat? cu cre?terea

vвrstei tat?lui, оn familiile cu un regim alimentar mai calitativ ?i оn

acelea оn care mama a folosit оnainte mijloace anticoncep?ionale.

Toate aceste fenomene urmeaz? оnc? a fi explicate. Prezint? un mare

interes ?i urm?torul fapt: оn familia Dionn, de origine francez?, care

tr?ia оn Canada, s-au n?scut cinci gemeni univitelini, cinci feti?e. Ele

uimeau prin asem?nare. Pe baza asem?n?rii ?i deosebirilor dintre ele, s-a

putut stabili pвn? ?i modul оn care s-a produs divizarea ovulului fecundat.

Dup? prima diviziune a zigotului ?i formarea a doi blastomeri (celule

somatice) dintr-o celul?-fiic? s-au format altele dou? nepoate, de la care

au provenit Sesil ?i Annet. De la cealalt? celul?-fiic? ?i-au luat

оnceputul alte dou? nepoate, una dintre care s-a transformat оn Ivonn, iar

cealalt? celul?-nepoat? s-a divizat оn dou? str?nepoate, de la care au

provenit Emili ?i Mari.

Aceast? schem? a fost stabilit? pe baza faptului c? Sesil ?i Annet

sem?nau оntre ele mai mult decвt toate celelalte.

Acela?i lucru s-a constatat ?i оn cazul lui Emili ?i Mari.

Ivonn ocupa parc? o pozi?ie intermediar?. Tot odat? atвt Sesil ?i Annet,

cвt ?i Emili ?i Mari prezentau asem?n?ri exterioare perfecte-copii оn

oglind? una a alteia. Asem?narea оn oglind? se manifesta prin faptul c?

dac? unul din gemeni are o aluni?? pe obrazul drept, cel?lalt va avea una

identic?, situat? оn acela?i punct, dar pe obrazul stвng.

La vвrsta de patru ani ?i jum?tate toate cinci feti?e s-au оmboln?vit

brusc de tonzilit? ?i la toate li s-au scos amigdalele. Оn leg?tur? cu

aceasta se cere subliniat faptul c? gemenii univitelini sufer? оn 80- 90%

din cazuri simultan de acelea?i boli оn timp ce la bivitelini acest fenomen

lipse?te.

Comparвnd gemenii univitelini cu cei bivitelini, se pot face concluzii

despre rolul eredit??ii, pe de o parte, ?i rolul mediului оnconjur?tor, pe

de alta, оn dezvoltarea unor sau altor caractere, inclusiv ?i оn

dezvoltarea aptitudinilor intelectuale ale omului. Dar despre aceasta vom

vorbi mai оncolo.

Оn cazul dat o importan?? deosebit? o au observa?iile asupra gemenilor

adev?ra?i care tr?iesc оmpreun? sau nu, adic? оn condi?ii diferite.

Metoda citogenetic? a оnceput s? fie aplicat? pe larg abia оn ultimul

timp. Pe baza acestei metode au fost ob?inute numeroase date referitoare la

bolile cromozomice la om. Este suficient s? men?ion?m c? 25% din concep?ii,

din cauza unor deregl?ri cromozomale, se termin? cu avorturi spontane. ?i

chiar dac? un anumit num?r de astfel de copii suprave?uiesc, ei sufer? de

diferite defecte.

Prezen?a unor muta?ii cromozomale poate fi determinat? la studierea cu

ajutorul microscopului a cariotipului celulelor somatice. Оn acest scop

celulele sunt оn prealabil fixate (omorвte brusc) cu ajutorul unor agen?i

chimici speciali, apoi ele se coloreaz? cu ajutorul unor coloran?i

speciali, a?a оncвt cromozomii s? se disting? clar de contextul

citoplasmei, dup? aceea se preg?tesc preparate care sunt examinate sub

microscop. Toate devierile de la num?rul normal ?i structura normal? a

cromozomului se оnregistreaz? ?i pe aceast? baz? se fac concluziile

corespunz?toare.

Aceast? metod? ?i-a g?sit de asemenea o larg? aplicare оn diagnosticarea

timpurie a sexului viitorului copil, precum ?i оn serviciile de consulta?ii

medico-genetice, pe care urmeaz? acum s? le examin?m.

VII. GENETICA MEDICAL?

7.1 Ereditatea patologic? la om

«Оntr-un corp s?n?tos-minte s?n?toas?» spune un str?vechi proverb. ?i nu

оntвmpl?tor oamenii о?i ureaz? unul altuia оn primul rвnd s?n?tate deoarece

celelalte vor veni ?i a?a. De asemenea, оn mare parte fericirea dintr-o

familie depinde de s?n?tatea copiilor.

Numeroasele boli de care sufer? oamenii sunt clasificate, ca ?i

diferitele caractere ale organismelor, оn ereditare ?i ne ereditare.

Cu bolile ne ereditare medicina modern? se descurc? destul de u?or. Alta

e situa?ia оn ce prive?te bolile ereditare, deoarece оn acest caz poate fi

lecuit bolnavul, nu оns? ?i boala, cu alte cuvinte, este greu s? se

exclud? posibilitatea transmiterii bolii date genera?iei viitoare.

De aceea, cвnd оn familie exist? un copil cu o boal? ereditar?, p?rin?ii

lui vor, fire?te, s? ?tie dac? pot conta pe faptul c? viitorul lor copil va

fi s?n?tos sau el este amenin?at de aceia?i boal?.

Necunoscutul оi determin? s? se ab?in? de la procrea?ie, s? apeleze la

оntreruperea artificial? a sarcinii ?. a. m. d. Toate acestea provoac?

traume suflete?ti ?i adesea reprezint? cauza destr?m?rii familiei.

Dar medicul geneticiian, analizвnd situa?ia, poate s? оmpr??tie temerile

de prisos. Stabilind c? оn c?s?toria respectiv? exist? un mare risc de

оmboln?vire a copiilor, medicul poate ?i el s?-i sf?tuiasc? pe p?rin?i s?

se ab?in? de a procrea. Оn acest caz serviciile de consulta?ii medico-

genetice servesc profilaxiei r?spвndirii bolilor ereditare.

Conform unor calcule efectuate de savan?i, de boli ereditare sufer? pвn?

la 7% din popula?ia globului. Omenirea a ie?it оnving?toare оn b?t?lia cu

multe microorganisme-agen?i patogeni ai bolilor infec?ioase, apropiindu-se

nemijlocit de virusuri. Lupta cu bolile ereditare, оns?, abia оncepe. Mai

mult, se creeaz? impresia c? cercul bolilor ereditare se l?rge?te. Faptul

se explic? prin mai multe cauze.

Оn primul rвnd, bolile ereditare, pe fundalul dispari?iei epidemiilor de

cium?, variol?, holer?, care luau mii de ve?i, ?i cвnd am оnceput s? trat?m

mai eficient tuberculoza, pneumonia, dizenteria ?i numeroase boli de copii,

atrag, pur ?i simplu, mai mult aten?ia.

Оn al doilea rвnd, оn leg?tur? cu cre?terea duratei vie?ii se

оnregistreaz? mai frecvent unele boli complet sau par?ial ereditare, care

se manifest? la o vвrst? оnaintat? (hipertonie, glaucom? ?. a. m. d.).

Оn al treilea rвnd, datorit? dezvolt?rii industriei ?i tehnicii, au

ap?rut un mare num?r de mutageni. (substan?e nocive), care provoac? muta?ii

ereditare. Este vorba de diferite tipuri de radia?ie ionizant? (оncepвnd cu

cele care se formeaz? la explozia bombelor atomice pвn? la izotopii

radioactivi ?i dozele mari de raze Rentghen), de?eurile оntreprinderilor

chimice, care polueaz? apa, aerul ?i solul, unele pesticide, aplicate оn

agricultur? pentru combaterea d?un?torilor ?i bolilor plantelor ?. a. Anume

de aceea se subliniaz? оn permanen?? necesitatea rezolv?rii importantei

sarcini istorice, care este оncetarea experien?elor cu orice tipuri de arme

nucleare ?i neutralizarea оn plan global a fenomenelor secundare nocive

pentru om ?i natur?, generate de activitatea de produc?ie.

Оn prezent оn mediul ambiant exist? peste dou? milioane de diferi?i

compu?i chimici, iar anual sunt sintetizate nu mai pu?in de 250 de mii de

noi substan?e chimice. Multe din ele au o activitate mutagenic?, adic?

deterioreaz? aparatul genetic al organismelor, inclusiv al celui uman. Оn

ultimul timp s-a stabilit c? rol de mutageni pot avea ?i unele preparate

medicamentoase ?i de uz gospod?resc, folosite оn cantit??i excesive.

Folosirea f?r? control a medicamentelor, fumatul ?i consumul de alcool de

c?tre femeile gravide au o оnrвurire negativ? asupra dezvolt?rii f?tului.

Din acelea?i cauze atвt la femei, cвt ?i la b?rba?i se formeaz? adesea

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16